ダウン症の非侵襲的出生前検査 (SAFE 21)

これは、ダウン症の出生前スクリーニングを組み合わせた後のリスクのある女性を対象としたランダム化比較試験です。 女性は、専用のアンケートに基づいて、NIPT と定期的な出生前診断のどちらを好むかを尋ねられます。 その後、女性は NIPT と標準的な侵襲的出生前診断の間で無作為に割り付けられます。

一般的な目的は次のとおりです。

• ダウン症に対する非侵襲的出生前検査（NIPT）の迅速かつ大規模な実施を促進する。
• 妊娠初期のスクリーニングを組み合わせた後、危険にさらされている女性の管理を改善し、侵襲的な処置と誘発流産の数を減らします。
• 現在提案されている標準的な侵襲的出生前診断と比較して、NIPTを医学的に評価し（侵襲的サンプリングおよび関連する合併症の割合、診断性能および実現可能性と日常診療における受容性を減らす）、コスト分析に基づいて.
• 21 トリソミーの出生前スクリーニングの組織全体における NIPT の実施と普及の条件を明確にする (そして、後でテストとしきい値の組み合わせを調整するかどうかを調整するためのデータを提供する)。

21 トリソミーの出生前スクリーニングに関与する専門家のネットワークとして組織を促進し、結果を収集して診療の質を向上させる全国的なシステムの出現を可能にする

主な判断基準は次のとおりです。

• 主要：

  - 各グループの流産率

• セカンダリ:

  • 各群における侵襲的検査の割合（羊水穿刺または絨毛採取）
  • NIPT の診断性能、特に偽陽性と偽陰性
  • 3週間以内の結果の割合とNIPTの結果の平均時間間隔
  • DPANI の決定的でない結果の割合
  • 侵襲的サンプリングで発見された他の異常の割合
  • 正常な NIPT にもかかわらず採取された侵襲的サンプルの割合 (後の超音波異常または母体の再保険のため)
  • 母体の特徴 (体重、身長、出産歴、既往歴、血清マーカーなど) と NIPT の結果との関連
  • 日常診療における NIPT のコスト分析

この研究には、ルーチンの侵襲的な出生前診断の代わりに、NIPTを受けているグループの流産の1％の減少を検出するのに十分な力を与えるために、2450人のハイリスク女性が含まれます.