Test prenatale non invasivo della sindrome di Down (SAFE 21)

Si tratta di uno studio controllato randomizzato su donne a rischio in seguito a screening prenatale combinato per la sindrome di Down. Alle donne verrà chiesto delle loro preferenze tra NIPT e diagnosi prenatale di routine sulla base di un questionario dedicato. Le donne verranno quindi randomizzate tra NIPT e diagnosi prenatale invasiva standard.

Gli obiettivi generali sono:

• Promuovere la rapida e ampia implementazione dei test prenatali non invasivi (NIPT) per la sindrome di Down.
• Migliorare la gestione delle donne a rischio dopo lo screening combinato del primo trimestre e ridurre il numero di procedure invasive e di aborti spontanei indotti.
• Valutare il NIPT dal punto di vista medico (riducendo il tasso di campionamento invasivo e le complicanze correlate, le prestazioni diagnostiche, la fattibilità e l'accettabilità nella pratica di routine) e sulla base dell'analisi dei costi rispetto alla diagnosi prenatale invasiva standard attualmente proposta.
• Chiarire le condizioni di attuazione e diffusione del NIPT nell'organizzazione complessiva dello screening prenatale per la trisomia 21 (e fornire dati per adeguare o meno successivamente la combinazione di test e soglie).

Promuovere l'organizzazione come reti di professionisti coinvolti nello screening prenatale per la trisomia 21 al fine di consentire l'emergere di un sistema nazionale di raccolta degli esiti per migliorare la qualità delle pratiche

I principali criteri di giudizio sono:

• Principale:

  - Percentuale di perdita fetale in ciascun gruppo

• Secondario:

  • Percentuale di esami invasivi in ​​ciascun gruppo (amniocentesi o prelievo dei villi coriali)
  • Prestazioni diagnostiche del NIPT, in particolare falsi positivi e negativi
  • Percentuale di risultati entro 3 settimane e intervallo di tempo medio per i risultati di NIPT
  • Percentuale di risultati inconcludenti di DPANI
  • Percentuale di altre anomalie scoperte al campionamento invasivo
  • Percentuale di campioni invasivi prelevati nonostante NIPT normale (a causa di una successiva anomalia ecografica o per riassicurazione materna)
  • Associazione tra caratteristiche materne (peso, altezza, parità, storia pregressa, marcatori sierici...) e risultati del NIPT
  • Analisi dei costi del NIPT nella pratica clinica di routine

Lo studio includerà 2450 donne ad alto rischio per essere sufficientemente potenziato per rilevare una riduzione dell'1% degli aborti spontanei nel gruppo sottoposto a NIPT invece della diagnosi prenatale invasiva di routine.