Downin oireyhtymän non-invasiivinen prenataalinen testaus (SAFE 21)

Tämä on satunnaistettu kontrolloitu tutkimus riskiryhmään kuuluvilla naisilla yhdistetyn Downin syndroomaseulonnan jälkeen. Naisilta kysytään heidän mieltymyksiään NIPT:n ja rutiininomaisen prenataalisen diagnoosin välillä omistetun kyselylomakkeen perusteella. Naiset satunnaistetaan sitten NIPT:n ja tavallisen invasiivisen prenataalisen diagnoosin välillä.

Yleiset tavoitteet ovat:

• Edistää Downin oireyhtymän non-invasiivisen prenataalisen testauksen (NIPT) nopeaa ja laajaa käyttöönottoa.
• Parantaa riskiryhmiin kuuluvien naisten hallintaa yhdistetyn ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan jälkeen ja vähentää invasiivisten toimenpiteiden ja indusoitujen keskenmenojen määrää.
• Arvioi NIPT lääketieteellisesti (invasiivisten näytteenottomäärien ja niihin liittyvien komplikaatioiden vähentämisessä, diagnostisen suorituskyvyn ja toteutettavuuden ja hyväksyttävyyden vähentämisessä rutiinikäytännössä) ja kustannusanalyysin perusteella verrattuna tällä hetkellä ehdotettuun invasiiviseen prenataaliseen diagnoosiin.
• Selvennä NIPT:n täytäntöönpanon ja levittämisen ehtoja trisomian 21 synnytystä edeltävän seulonnan yleisessä organisoinnissa (ja toimita tietoja, jotta testien ja kynnysten yhdistelmää voidaan myöhemmin mukauttaa tai ei).

Mainosta organisaatiota verkostoina ammattilaisten verkostoina, jotka osallistuvat trisomian 21 synnytystä edeltävään seulontaan, jotta voidaan luoda kansallinen tulosten keräämisjärjestelmä käytäntöjen laadun parantamiseksi

Tärkeimmät arviointikriteerit ovat:

• Pääasiallinen:

  - Sikiön menetyksen prosenttiosuus kussakin ryhmässä

• Toissijainen:

  • Invasiivisten testien prosenttiosuus kussakin ryhmässä (amniosenteesin tai suonikalvon näytteenotto)
  • NIPT:n diagnostinen suorituskyky, erityisesti vääriä positiivisia ja negatiivisia
  • Prosenttiosuus tuloksista 3 viikon sisällä ja NIPT-tulosten keskimääräinen aikaväli
  • DPANI:n epäselvien tulosten prosenttiosuus
  • Invasiivisen näytteenoton yhteydessä löydettyjen muiden poikkeavuuksien prosenttiosuus
  • Normaalista NIPT:stä huolimatta otettujen invasiivisten näytteiden prosenttiosuus (joko myöhemmän ultraäänihäiriön tai äidin jälleenvakuutuksen vuoksi)
  • Äidin ominaisuuksien (paino, pituus, pariteetti, aikaisempi historia, seerumin merkkiaineet...) ja NIPT-tulosten välinen yhteys
  • NIPT:n kustannusanalyysi rutiininomaisessa kliinisessä käytännössä

Tutkimukseen osallistuu 2 450 suuren riskin naista, jotta heillä olisi riittävästi voimaa havaita keskenmenojen vähentyminen 1 %:lla NIPT-ryhmässä rutiininvasiivisen prenataalisen diagnoosin sijaan.