Niet-invasieve prenatale testen van het syndroom van Down (SAFE 21)

Dit is een gerandomiseerde gecontroleerde studie bij vrouwen die risico lopen na gecombineerde prenatale screening op het syndroom van Down. Vrouwen zullen worden gevraagd naar hun voorkeuren tussen NIPT en routinematige prenatale diagnose op basis van een speciale vragenlijst. Vrouwen worden dan gerandomiseerd tussen NIPT en standaard invasieve prenatale diagnostiek.

De algemene doelstellingen zijn:

• Bevorder de snelle en grootschalige implementatie van niet-invasieve prenatale tests (NIPT) voor het syndroom van Down.
• Verbeter de behandeling van vrouwen die risico lopen na gecombineerde screening in het eerste trimester en verminder het aantal invasieve procedures en geïnduceerde miskramen.
• Evalueer NIPT medisch (in het verminderen van de snelheid van invasieve bemonstering en gerelateerde complicaties, diagnostische prestaties en haalbaarheid en aanvaardbaarheid in de routinepraktijk) en op basis van kostenanalyse in vergelijking met standaard invasieve prenatale diagnose die momenteel wordt voorgesteld.
• Verduidelijk de voorwaarden voor implementatie en verspreiding van NIPT in de algehele organisatie van prenatale screening op trisomie 21 (en geef gegevens om de combinatie van tests en drempels later al dan niet aan te passen).

De organisatie promoten als netwerken van professionals die betrokken zijn bij prenatale screening op trisomie 21 om de opkomst mogelijk te maken van een nationaal systeem voor het verzamelen van resultaten om de kwaliteit van praktijken te verbeteren

De belangrijkste beoordelingscriteria zijn:

• Voornaamst:

  - Percentage foetaal verlies in elke groep

• Ondergeschikt:

  • Percentage invasieve tests in elke groep (vruchtwaterpunctie of vlokkentest)
  • Diagnostische prestaties van NIPT, in het bijzonder vals-positief en negatief
  • Percentage resultaten binnen 3 weken en gemiddeld tijdsinterval voor resultaten van NIPT
  • Percentage onduidelijke resultaten van DPANI
  • Percentage andere anomalieën ontdekt bij invasieve bemonstering
  • Percentage invasieve monsters genomen ondanks normale NIPT (ofwel vanwege latere echografie-afwijking of voor maternale herverzekering)
  • Associatie tussen maternale kenmerken (gewicht, lengte, pariteit, voorgeschiedenis, serummarkers ...) en de resultaten van NIPT
  • Kostenanalyse van NIPT in de dagelijkse klinische praktijk

De studie zal 2450 vrouwen met een hoog risico omvatten om voldoende power te hebben om een ​​vermindering van 1% van het aantal miskramen te detecteren in de groep die NIPT ondergaat in plaats van routinematige invasieve prenatale diagnose.