唐氏综合症的无创产前检查 (SAFE 21)

这是一项针对合并产前唐氏综合症筛查后处于危险中的女性的随机对照试验。 将根据专门的调查问卷询问女性在 NIPT 和常规产前诊断之间的偏好。 然后，女性将在 NIPT 和标准侵入性产前诊断之间随机分配。

总体目标是：

• 推动唐氏综合症无创产前检测（NIPT）的快速、大规模实施。
• 改善合并早孕筛查后处于风险中的妇女的管理，减少侵入性手术和人工流产的次数。
• 与目前提出的标准侵入性产前诊断相比，在医学上评估 NIPT（在降低侵入性取样和相关并发症的发生率、诊断性能以及常规实践中的可行性和可接受性方面）并基于成本分析。
• 阐明NIPT在21三体产前筛查整体组织中的实施和推广条件（并为后期调整或不调整检测与阈值的组合提供数据）。

促进该组织成为参与 21 三体性产前筛查的专业人员网络，以便建立一个全国性的结果收集系统，以提高实践质量

主要的判断标准是：

• 主要的：

  - 每组胎儿丢失的百分比

• 中学：

  • 每组侵入性检查的百分比（羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样）
  • NIPT 的诊断性能，特别是假阳性和假阴性
  • 3 周内的结果百分比和 NIPT 结果的平均时间间隔
  • DPANI 不确定结果的百分比
  • 在侵入性采样中发现的其他异常的百分比
  • 在 NIPT 正常的情况下采集的侵入性样本百分比（由于后来的超声异常或产妇再保险）
  • 母体特征（体重、身高、胎次、既往病史、血清标志物……）与 NIPT 结果之间的关联
  • NIPT在常规临床实践中的成本分析

该研究将包括 2450 名高风险女性，以便有足够的能力检测接受 NIPT 而不是常规侵入性产前诊断的组的流产率降低 1%。