Nieinwazyjne badania prenatalne zespołu Downa (SAFE 21)

Jest to randomizowane, kontrolowane badanie z udziałem kobiet z grupy ryzyka po połączonych prenatalnych badaniach przesiewowych w kierunku zespołu Downa. Kobiety zostaną zapytane o preferencje pomiędzy NIPT a rutynową diagnostyką prenatalną na podstawie dedykowanego kwestionariusza. Następnie kobiety zostaną losowo przydzielone do grupy wykonującej NIPT i standardową inwazyjną diagnostykę prenatalną.

Ogólne cele to:

• Promować szybkie i szeroko zakrojone wdrożenie nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT) w kierunku zespołu Downa.
• Poprawić zarządzanie kobietami z grupy ryzyka po połączonych badaniach przesiewowych w pierwszym trymestrze oraz zmniejszyć liczbę zabiegów inwazyjnych i wywołanych poronień.
• Ocenić NIPT medycznie (pod kątem zmniejszenia częstości inwazyjnego pobierania próbek i związanych z tym powikłań, wydajności diagnostycznej oraz wykonalności i akceptacji w rutynowej praktyce) oraz na podstawie analizy kosztów w porównaniu ze standardową inwazyjną diagnostyką prenatalną proponowaną obecnie.
• Wyjaśnienie warunków wdrażania i upowszechniania NIPT w ogólnej organizacji skriningu prenatalnego w kierunku trisomii 21 (oraz dostarczenie danych do późniejszego dostosowania lub nie kombinacji testów i progów).

Promować organizację jako sieć profesjonalistów zajmujących się prenatalnymi badaniami przesiewowymi w kierunku trisomii 21, aby umożliwić powstanie krajowego systemu zbierania wyników w celu poprawy jakości praktyk

Główne kryteria oceny to:

• Główny:

  - Procent utraty płodu w każdej grupie

• Wtórny:

  • Procent badań inwazyjnych w każdej grupie (amniopunkcja lub biopsja kosmówki)
  • Wydajność diagnostyczna NIPT, w szczególności fałszywie dodatnia i ujemna
  • Procent wyników w ciągu 3 tygodni i średni przedział czasu dla wyników NIPT
  • Odsetek niejednoznacznych wyników DPANI
  • Odsetek innych anomalii wykrytych podczas inwazyjnego pobierania próbek
  • Odsetek inwazyjnych próbek pobranych pomimo prawidłowego NIPT (z powodu późniejszej anomalii ultrasonograficznej lub reasekuracji matki)
  • Związek między cechami matki (waga, wzrost, liczba porodów, wcześniejszy wywiad, markery w surowicy...) a wynikami NIPT
  • Analiza kosztów NIPT w rutynowej praktyce klinicznej

Badanie obejmie 2450 kobiet z grupy wysokiego ryzyka, aby uzyskać wystarczającą moc do wykrycia 1% zmniejszenia liczby poronień w grupie poddawanej NIPT zamiast rutynowej inwazyjnej diagnostyki prenatalnej.