Ikke-invasiv prænatal test af Downs syndrom (SAFE 21)

Dette er et randomiseret kontrolleret forsøg med kvinder i risiko efter kombineret prænatal screening for Downs syndrom. Kvinder vil blive spurgt om deres præferencer mellem NIPT og rutineprænatal diagnose baseret på et dedikeret spørgeskema. Kvinder vil derefter blive randomiseret mellem NIPT og standard invasiv prænatal diagnose.

De overordnede mål er:

• Fremme den hurtige og omfattende implementering af ikke-invasiv prænatal testning (NIPT) for Downs syndrom.
• Forbedre håndteringen af ​​kvinder i risikozonen efter kombineret screening i første trimester og reducere antallet af invasive procedurer og inducerede aborter.
• Evaluer NIPT medicinsk (ved at reducere frekvensen af ​​invasiv prøvetagning og relaterede komplikationer, diagnostisk ydeevne og gennemførlighed og accept i rutinepraksis) og baseret på omkostningsanalyse sammenlignet med standard invasiv prænatal diagnose, der i øjeblikket foreslås.
• Tydeliggøre betingelserne for implementering og formidling af NIPT i den overordnede organisering af prænatal screening for trisomi 21 (og give data til senere at justere eller ej kombinationen af ​​tests og tærskler).

Fremme organisationen som netværk af fagfolk involveret i prænatal screening for trisomi 21 for at tillade fremkomsten af ​​et nationalt system til indsamling af resultater for at forbedre kvaliteten af ​​praksis

De vigtigste bedømmelseskriterier er:

• Hoved:

  - Procentdel af fostertab i hver gruppe

• Sekundær:

  • Procentdel af invasive tests i hver gruppe (amniocentese eller chorionic villus prøvetagning)
  • Diagnostisk ydeevne af NIPT, især falsk positiv og negativ
  • Procentdel af resultater inden for 3 uger og gennemsnitligt tidsinterval for resultater af NIPT
  • Procentdel af usikre resultater af DPANI
  • Procentdel af andre anomalier opdaget ved invasiv prøvetagning
  • Procentdel af invasive prøver taget på trods af normal NIPT (enten på grund af senere ultralydsanomali eller til moder-genforsikring)
  • Sammenhæng mellem moderens karakteristika (vægt, højde, paritet, tidligere historie, serummarkører ...) og resultaterne af NIPT
  • Omkostningsanalyse af NIPT i rutinemæssig klinisk praksis

Undersøgelsen vil omfatte 2450 højrisikokvinder for at blive drevet nok til at opdage en 1 % reduktion af aborter i gruppen, der gennemgår NIPT i stedet for rutinemæssig invasiv prænatal diagnose.