Teste pré-natal não invasivo da síndrome de Down (SAFE 21)

Este é um estudo controlado randomizado em mulheres em risco após triagem pré-natal combinada para Síndrome de Down. As mulheres serão questionadas sobre suas preferências entre NIPT e diagnóstico pré-natal de rotina com base em um questionário específico. As mulheres serão então randomizadas entre NIPT e diagnóstico pré-natal invasivo padrão.

Os objetivos gerais são:

• Promover a implementação rápida e ampla do Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT) para a síndrome de Down.
• Melhorar o manejo de mulheres em risco após a triagem combinada do primeiro trimestre e reduzir o número de procedimentos invasivos e abortos espontâneos induzidos.
• Avaliar o NIPT clinicamente (na redução da taxa de amostragem invasiva e complicações relacionadas, desempenho diagnóstico e viabilidade e aceitabilidade na prática de rotina) e com base na análise de custos em comparação com o diagnóstico pré-natal invasivo padrão atualmente proposto.
• Esclarecer as condições de implementação e divulgação do NIPT na organização global do rastreio pré-natal da trissomia 21 (e fornecer dados para posteriormente ajustar ou não a combinação de testes e limiares).

Promover a organização como redes de profissionais envolvidos na triagem pré-natal para trissomia 21, a fim de permitir o surgimento de um sistema nacional de coleta de resultados para melhorar a qualidade das práticas

Os principais critérios de julgamento são:

• Principal:

  - Porcentagem de perda fetal em cada grupo

• Secundário:

  • Porcentagem de testes invasivos em cada grupo (amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas)
  • Desempenho diagnóstico do NIPT, em particular falso positivo e negativo
  • Porcentagem de resultados dentro de 3 semanas e intervalo de tempo médio para resultados de NIPT
  • Porcentagem de resultados inconclusivos de DPANI
  • Porcentagem de outras anomalias descobertas em amostragem invasiva
  • Porcentagem de amostras invasivas coletadas apesar do NIPT normal (por causa de anomalia ultrassonográfica posterior ou para resseguro materno)
  • Associação entre as características maternas ( peso , altura , paridade , história pregressa , marcadores séricos ... ) e os resultados do NIPT
  • Análise de custo do NIPT na prática clínica de rotina

O estudo incluirá 2.450 mulheres de alto risco para ter poder suficiente para detectar uma redução de 1% de abortos espontâneos no grupo submetido a NIPT, em vez do diagnóstico pré-natal invasivo de rotina.