Icke-invasiv prenatal testning av Downs syndrom (SAFE 21)

Detta är en randomiserad kontrollerad studie på kvinnor i riskzonen efter kombinerad prenatal screening för Downs syndrom. Kvinnor kommer att tillfrågas om sina preferenser mellan NIPT och rutinmässig prenatal diagnos baserat på ett särskilt frågeformulär. Kvinnor kommer sedan att randomiseras mellan NIPT och standard invasiv prenatal diagnos.

De allmänna målen är:

• Främja den snabba och omfattande implementeringen av icke-invasiv prenatal testning (NIPT) för Downs syndrom.
• Förbättra hanteringen av kvinnor i riskzonen efter kombinerad första trimesterscreening och minska antalet invasiva ingrepp och inducerade missfall.
• Utvärdera NIPT medicinskt (för att minska frekvensen av invasiv provtagning och relaterade komplikationer, diagnostisk prestanda och genomförbarhet och acceptans i rutinpraxis) och baserat på kostnadsanalys i jämförelse med standard invasiv prenatal diagnos som för närvarande föreslagits.
• Förtydliga villkoren för implementering och spridning av NIPT i den övergripande organisationen av prenatal screening för trisomi 21 (och tillhandahålla data för att senare justera eller inte kombinationen av tester och trösklar).

Främja organisationen som nätverk av yrkesverksamma som är involverade i prenatal screening för trisomi 21 för att möjliggöra framväxten av ett nationellt system för insamling av resultat för att förbättra kvaliteten på praxis

De viktigaste bedömningskriterierna är:

• Huvudsakliga:

  - Andel fosterförlust i varje grupp

• Sekundär:

  • Procentandel av invasiva tester i varje grupp (fostervattenprov eller korionvillusprovtagning)
  • Diagnostisk prestanda för NIPT, särskilt falskt positivt och negativt
  • Andel resultat inom 3 veckor och genomsnittligt tidsintervall för resultat av NIPT
  • Andel av osäkra resultat av DPANI
  • Andel andra anomalier som upptäckts vid invasiv provtagning
  • Andel av invasiva prover som tagits trots normal NIPT (antingen på grund av senare ultraljudsavvikelse eller för moderns återförsäkring)
  • Samband mellan moderns egenskaper (vikt, längd, paritet, tidigare historia, serummarkörer ...) och resultaten av NIPT
  • Kostnadsanalys av NIPT i rutinmässig klinisk praxis

Studien kommer att inkludera 2450 högriskkvinnor för att kunna upptäcka en 1% minskning av missfall i gruppen som genomgår NIPT istället för rutinmässig invasiv prenatal diagnos.