다운 증후군의 비침습적 산전 검사 (SAFE 21)

이것은 다운 증후군에 대한 복합 산전 선별검사 후 위험에 처한 여성을 대상으로 한 무작위 대조 시험입니다. 여성은 전용 설문지를 기반으로 NIPT와 정기적인 산전 진단 사이의 선호도에 대해 질문을 받게 됩니다. 그런 다음 여성은 NIPT와 표준 침습적 산전 진단 사이에서 무작위 배정됩니다.

일반적인 목표는 다음과 같습니다.

• 다운 증후군에 대한 비침습적 산전 검사(NIPT)의 신속하고 대규모 시행을 촉진합니다.
• 임신 1기 통합 선별검사 후 위험에 처한 여성 관리를 개선하고 침습적 절차 및 유발 유산의 수를 줄입니다.
• 현재 제안된 표준 침습적 산전 진단과 비교하여 비용 분석을 기반으로 NIPT를 의학적으로 평가합니다(침습적 샘플링 및 관련 합병증, 진단 성능 및 타당성 및 일상적인 진료에서의 수용 가능성 감소).
• 삼염색체성 21에 대한 산전 선별검사의 전체 조직에서 NIPT의 구현 및 보급 조건을 명확히 합니다(그리고 나중에 테스트와 임계값의 조합을 조정하거나 조정하지 않는 데이터 제공).

21번 삼염색체증에 대한 산전 선별검사에 참여하는 전문가 네트워크로 조직을 홍보하여 ​​진료의 질을 향상시키기 위한 국가적 결과 수집 시스템의 출현을 허용합니다.

주요 판단 기준은 다음과 같습니다.

• 기본:

  - 각 그룹의 태아 손실 비율

• 중고등 학년:

  • 각 그룹의 침습적 검사 비율(양막천자 또는 융모막 융모 샘플링)
  • NIPT의 진단 성능, 특히 위양성 및 음성
  • NIPT 결과의 3주 이내 결과 백분율 및 평균 시간 간격
  • DPANI의 결정적이지 않은 결과의 백분율
  • 침습적 샘플링에서 발견된 기타 이상 비율
  • 정상적인 NIPT에도 불구하고 채취한 침습적 샘플의 백분율(초음파 이상이 있거나 산모의 재보험을 위해)
  • 산모 특성(체중, 키, 출산력, 과거력, 혈청 표지자 ...)과 NIPT 결과 간의 연관성
  • 일상적인 임상 실습에서 NIPT의 비용 분석

이 연구에는 일상적인 침습적 산전 진단 대신 NIPT를 받는 그룹에서 유산의 1% 감소를 감지할 수 있을 만큼 충분한 전력을 공급받기 위해 2,450명의 고위험 여성이 포함될 것입니다.