Ikke-invasiv prenatal testing av Downs syndrom (SAFE 21)

Dette er en randomisert kontrollert studie med kvinner i risiko etter kombinert prenatal screening for Downs syndrom. Kvinner vil bli spurt om deres preferanser mellom NIPT og rutinemessig prenatal diagnose basert på et dedikert spørreskjema. Kvinner vil da bli randomisert mellom NIPT og standard invasiv prenatal diagnose.

De generelle målene er:

• Fremme rask og omfattende implementering av ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) for Downs syndrom.
• Forbedre håndteringen av risikokvinner etter kombinert første trimester-screening og reduser antall invasive prosedyrer og induserte spontanaborter.
• Evaluer NIPT medisinsk (for å redusere frekvensen av invasiv prøvetaking og relaterte komplikasjoner, diagnostisk ytelse og gjennomførbarhet og aksept i rutinepraksis) og basert på kostnadsanalyse sammenlignet med standard invasiv prenatal diagnose som for tiden er foreslått.
• Avklare betingelsene for implementering og formidling av NIPT i den overordnede organiseringen av prenatal screening for trisomi 21 (og gi data for senere å justere eller ikke kombinasjonen av tester og terskler).

Fremme organisasjonen som nettverk av fagpersoner involvert i prenatal screening for trisomi 21 for å tillate fremveksten av et nasjonalt system for innsamling av resultater for å forbedre kvaliteten på praksis

De viktigste vurderingskriteriene er:

• Hoved:

  - Andel fostertap i hver gruppe

• Sekundær:

  • Prosentandel av invasive tester i hver gruppe (amniocentese eller korionvillus-prøvetaking)
  • Diagnostisk ytelse av NIPT, spesielt falsk positiv og negativ
  • Prosentandel av resultater innen 3 uker og gjennomsnittlig tidsintervall for resultater av NIPT
  • Prosentandel av usikre resultater av DPANI
  • Prosentandel av andre anomalier oppdaget ved invasiv prøvetaking
  • Prosentandel av invasive prøver tatt til tross for normal NIPT (enten på grunn av senere ultralydavvik eller for mors gjenforsikring)
  • Sammenheng mellom mors egenskaper (vekt, høyde, paritet, tidligere historie, serummarkører ...) og resultatene av NIPT
  • Kostnadsanalyse av NIPT i rutinemessig klinisk praksis

Studien vil inkludere 2450 høyrisikokvinner for å ha kraft nok til å oppdage en 1 % reduksjon av spontanaborter i gruppen som gjennomgår NIPT i stedet for rutinemessig invasiv prenatal diagnose.