Nicht invasiver vorgeburtlicher Test auf Down-Syndrom (SAFE 21)

Dies ist eine randomisierte kontrollierte Studie bei Risikofrauen nach einem kombinierten pränatalen Screening auf Down-Syndrom. Die Frauen werden anhand eines speziellen Fragebogens nach ihren Präferenzen zwischen NIPT und routinemäßiger pränataler Diagnose gefragt. Die Frauen werden dann randomisiert zwischen NIPT und der standardmäßigen invasiven Pränataldiagnostik ausgewählt.

Die allgemeinen Ziele sind:

• Förderung der schnellen und großflächigen Einführung von nicht invasiven pränatalen Tests (NIPT) für das Down-Syndrom.
• Verbessern Sie das Management von Risikofrauen nach einem kombinierten Ersttrimester-Screening und reduzieren Sie die Anzahl invasiver Eingriffe und induzierter Fehlgeburten.
• Bewerten Sie NIPT medizinisch (in Bezug auf die Reduzierung der Rate invasiver Probenahmen und damit verbundener Komplikationen, die diagnostische Leistung sowie die Durchführbarkeit und Akzeptanz in der Routinepraxis) und auf der Grundlage einer Kostenanalyse im Vergleich zur derzeit vorgeschlagenen invasiven Standard-Pränataldiagnostik .
• Klärung der Bedingungen für die Umsetzung und Verbreitung des NIPT in der Gesamtorganisation des vorgeburtlichen Screenings auf Trisomie 21 (und Bereitstellung von Daten, um die Kombination von Tests und Schwellenwerten später anzupassen oder nicht).

Förderung der Organisation als Netzwerk von Fachleuten, die am vorgeburtlichen Screening auf Trisomie 21 beteiligt sind, um die Entstehung eines nationalen Systems zur Erfassung von Ergebnissen zu ermöglichen, um die Qualität der Praktiken zu verbessern

Die wichtigsten Beurteilungskriterien sind:

• Hauptsächlich:

  - Prozentsatz des fötalen Verlusts in jeder Gruppe

• Sekundär:

  • Prozentsatz invasiver Tests in jeder Gruppe (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie)
  • Diagnostische Leistung von NIPT, insbesondere falsch positiv und negativ
  • Prozentsatz der Ergebnisse innerhalb von 3 Wochen und durchschnittliches Zeitintervall für Ergebnisse von NIPT
  • Prozentsatz nicht schlüssiger Ergebnisse von DPANI
  • Prozentsatz anderer Anomalien, die bei invasiven Probenahmen entdeckt wurden
  • Prozentsatz invasiver Proben, die trotz normalem NIPT entnommen wurden (entweder aufgrund einer späteren Ultraschallanomalie oder zur Rückversicherung der Mutter)
  • Assoziation zwischen mütterlichen Merkmalen (Gewicht, Größe, Parität, Vorgeschichte, Serummarker ...) und den Ergebnissen des NIPT
  • Kostenanalyse des NIPT im klinischen Alltag

Die Studie wird 2450 Frauen mit hohem Risiko einbeziehen, um genug Kraft zu haben, um eine 1%ige Reduzierung von Fehlgeburten in der Gruppe festzustellen, die sich einer NIPT anstelle einer routinemäßigen invasiven pränatalen Diagnose unterzieht.