Неинвазивное пренатальное тестирование синдрома Дауна (SAFE 21)

Это рандомизированное контролируемое исследование с участием женщин из группы риска после комбинированного пренатального скрининга на синдром Дауна. Женщин спросят об их предпочтениях между НИПТ и обычной пренатальной диагностикой на основе специальной анкеты. Затем женщины будут рандомизированы между НИПТ и стандартной инвазивной пренатальной диагностикой.

Общие цели:

• Содействовать быстрому и широкому внедрению неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) на синдром Дауна.
• Улучшить ведение женщин из группы риска после комбинированного скрининга в первом триместре и сократить количество инвазивных процедур и индуцированных выкидышей.
• Оценить НИПТ с медицинской точки зрения (снижение частоты инвазивного отбора проб и связанных с ними осложнений, диагностической эффективности, осуществимости и приемлемости в рутинной практике) и на основе анализа затрат по сравнению со стандартной инвазивной пренатальной диагностикой, предлагаемой в настоящее время.
• Уточнить условия внедрения и распространения НИПТ в общей организации пренатального скрининга на трисомию 21 (и предоставить данные для последующей корректировки или нет комбинации тестов и порогов).

Продвигать организацию как сеть профессионалов, участвующих в пренатальном скрининге на трисомию 21, чтобы обеспечить появление национальной системы сбора результатов для повышения качества практики.

Основными критериями оценки являются:

• Основной:

  - Процент потери плода в каждой группе

• Вторичный:

  • Процент инвазивных тестов в каждой группе (амниоцентез или биопсия ворсин хориона)
  • Диагностическая эффективность НИПТ, в частности ложноположительные и отрицательные
  • Процент результатов в течение 3 недель и средний временной интервал результатов НИПТ
  • Процент неубедительных результатов DPANI
  • Процент других аномалий, обнаруженных при инвазивном отборе проб
  • Процент инвазивных образцов, взятых несмотря на нормальный НИПТ (либо из-за более поздних ультразвуковых аномалий, либо для перестраховки матери)
  • Ассоциация между характеристиками матери (вес, рост, паритет, анамнез, сывороточные маркеры ...) и результатами НИПТ
  • Анализ затрат на НИПТ в рутинной клинической практике

В исследовании примут участие 2450 женщин с высоким риском, чтобы иметь достаточную мощность для выявления снижения частоты выкидышей на 1% в группе, проходящей НИПТ вместо рутинной инвазивной пренатальной диагностики.