Pruebas Prenatales No Invasivas del Síndrome de Down (SAFE 21)

Este es un ensayo controlado aleatorizado en mujeres en riesgo después de la detección prenatal combinada para el síndrome de Down. Se preguntará a las mujeres sobre sus preferencias entre la NIPT y el diagnóstico prenatal de rutina según un cuestionario específico. Luego, las mujeres serán aleatorizadas entre NIPT y diagnóstico prenatal invasivo estándar.

Los objetivos generales son:

• Promover la rápida y amplia implementación de Pruebas Prenatales No Invasivas (NIPT) para el síndrome de Down.
• Mejorar el manejo de las mujeres en riesgo después de la detección combinada del primer trimestre y reducir la cantidad de procedimientos invasivos y abortos espontáneos inducidos.
• Evaluar la NIPT desde el punto de vista médico (en la reducción de la tasa de muestreo invasivo y las complicaciones relacionadas, el rendimiento diagnóstico y la viabilidad y aceptabilidad en la práctica habitual) y en función del análisis de costos en comparación con el diagnóstico prenatal invasivo estándar actualmente propuesto.
• Aclarar las condiciones de implementación y difusión de las NIPT en la organización general del cribado prenatal de trisomía 21 (y aportar datos para posteriormente ajustar o no la combinación de pruebas y umbrales).

Promover la organización como redes de profesionales involucrados en el tamizaje prenatal de trisomía 21 a fin de permitir el surgimiento de un sistema nacional de recolección de resultados para mejorar la calidad de las prácticas

Los principales criterios de juicio son:

• Principal:

  - Porcentaje de pérdida fetal en cada grupo

• Secundario:

  • Porcentaje de pruebas invasivas en cada grupo (amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas)
  • Rendimiento diagnóstico de NIPT, en particular falsos positivos y negativos
  • Porcentaje de resultados en 3 semanas e intervalo de tiempo promedio para resultados de NIPT
  • Porcentaje de resultados no concluyentes de DPANI
  • Porcentaje de otras anomalías descubiertas en el muestreo invasivo
  • Porcentaje de muestras invasivas tomadas a pesar de una NIPT normal (ya sea por anomalía ecográfica posterior o por reaseguro materno)
  • Asociación entre las características maternas (peso, talla, paridad, antecedentes, marcadores séricos...) y los resultados de la NIPT
  • Análisis de costes de la NIPT en la práctica clínica habitual

El estudio incluirá a 2450 mujeres de alto riesgo para que tenga la potencia suficiente para detectar una reducción del 1 % de abortos espontáneos en el grupo que se somete a NIPT en lugar del diagnóstico prenatal invasivo de rutina.