グレート・ウェスタン・エクスプロレーションの地域間プロジェクト エクソーム分子の原因に対するアプローチ 重度の知的障害は孤立型または症候群型 (HUGODIMS)
2018年12月11日 更新者：Nantes University Hospital
中等度または重度の知的障害（ID）は約 250 人に 1 人の子供に影響を与えており、毎年 3,000 ～ 4,000 人が新たに罹患しています。
染色体または分子病理の原因は、現在の技術では症例の半数で特定されません。
研究によると、de novo 突然変異は多くの異なる遺伝子に共通して見られます。
ハイスループットシークエンシング（NGS）による「エクソーム」アプローチは、子のエクソームを親と識別して比較するための最適な技術として浮上しています。
私たちは、このアプローチと、グレートウェスト 6 州の CHU の遺伝学で見られた 50 人の DI 患者の診断管理におけるその貢献を評価したいと考えています。
ゲノミクス プラットフォーム IBISA / Biogenouest は、このプロジェクトに技術的およびバイオインフォマティクスのサポートを提供します。
調査の概要
状態
完了
条件
研究の種類
観察的
入学 (実際)
228
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Angers、フランス、49933
- Angers University Hospital
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Brest、フランス、29609
- Brest University Hospital
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Poitiers、フランス、86021
- Poitiers University Hospital
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Rennes、フランス、35203
- Rennes University Hospital
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Tours、フランス、37044
- Tours University Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
私たちは、50 名のトリオ (患者 + 親) を研究に含めることを計画しました。 文献データによれば、この数値は、定義された目的を達成するのに十分であると考えられます (Rauch et al、2012)。
研究対象集団は、一般に受け入れられている定義による重度の知的障害（IQ <35）の影響を受ける集団、および他の臨床症状を伴うが明らかな症候群形態が知られていない重度または中等度のID（IQ <50）を持つ患者である。 2 つのケースでは、患者の両親は DI の影響を受けません。 採用は遺伝カウンセリング中に行われます。 研究の基準を満たす DI 患者の多くは、すでにさまざまなセンターで調査されています。 これらの患者については、初発症例と両親の DNA がすでに入手可能です。 したがって、家族はこの研究に参加するよう再度連絡することになります。
説明
包含基準:
- 重度の知的障害 (IQ <35) または中等度 (IQ <50) の単独または症候群を呈するが診断されていない患者。 診断は、6 CHU 地域間の遺伝カウンセリング中に確立されます。
- 家族歴（両親）の欠如。 私たちは、de novo 突然変異を特定する確率を高めるために、家族歴のない患者に対するこのプロジェクトに興味を持っています。 しかしながら、一部の患者については、劣性常染色体または X 連鎖性のメカニズムという仮説を排除しません。
- 6 CHU HUGO での募集。 患者は、6 CHU 間の地域で遺伝学を受診している必要があります。 脆弱 X 症候群と CGH 技術の分子分析は陰性でなければなりません。
- 科学委員会によって採択された適応シーケンシング exomique。 科学委員会 HUGODIMS プロジェクトの役割は、配列決定の成功の可能性を最適化するために DNA を研究する患者を選択することです。 この選択では、臨床パラメータだけでなく、遺伝パラメータ (潜在的な近親交配) も考慮する必要があります。 ファイルは、CLAD の月例会議の終わりにビデオ会議によって選択されます。 研究の方法論者がビデオ会議に招待されます。
- 研究のために得られた特別な同意。
除外基準:
- 中等度または重度の知的障害を持つ両親の患者は、新規突然変異または劣性伝達機構に関する好ましい仮説に同意しません。
- 既知の症候群診断を伴うフォームは、分子研究 (臨床徴候) を対象とすることができます。
- 標的分子分析または CGH によって特定された原因分子 DI。
- 患者、両親、または両親のうちの一方の研究への参加を明示的に拒否した場合。
- その他知的障害を示すもの。
- 患者の両親または患者が削除される場合があります。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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De novo 患者 DI の原因となる変異が特定された患者の数
時間枠：18ヶ月
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18ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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エクソームの研究により、常染色体劣性またはX連鎖染色体の劣性モードに適合する遺伝子の変異が明らかになった患者の数
時間枠：18ヶ月
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18ヶ月
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De novo 突然変異 (機能の喪失、ミスセンス、またはインデル) の数は、おそらく同定された病原体が DI 遺伝子に関与しているかどうかは知られていません。
時間枠：18ヶ月
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18ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Stéphane Bézieau, Pr、Nantes university hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2014年9月1日
一次修了 (実際)
2016年1月1日
研究の完了 (実際)
2016年1月1日
試験登録日
最初に提出
2014年5月9日
QC基準を満たした最初の提出物
2014年5月9日
最初の投稿 (見積もり)
2014年5月13日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2018年12月12日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2018年12月11日
最終確認日
2016年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。