Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Meziregionální projekt Great Western Exploration Approach pro molekulární příčiny Exome s izolovaným nebo syndromem těžkého mentálního postižení (HUGODIMS)

11. prosince 2018 aktualizováno: Nantes University Hospital
Intelektuální postižení (ID) středně těžké nebo těžké postihuje asi jedno dítě z 250, přičemž každý rok přibývá 3000 až 4000 nových případů. Chromozomální nebo molekulární patologické příčiny nejsou současnými technikami v polovině případů identifikovány. Studie ukazují, že de novo mutace jsou běžné v mnoha různých genech. Přístup „exom“ pomocí vysoce výkonného sekvenování (NGS) se ukázal jako technika volby pro identifikaci a srovnání exomu dítěte s rodičem. Chceme zhodnotit tento přístup a jeho přínos v diagnostickém managementu 50 pacientů s DI pozorovaným v genetice v 6 CHJ Great West. Genomická platforma IBISA / Biogenouest bude poskytovat technologickou a bioinformatickou podporu tohoto projektu.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

228

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Angers, Francie, 49933
        • Angers University Hospital
      • Brest, Francie, 29609
        • Brest University Hospital
      • Poitiers, Francie, 86021
        • Poitiers University Hospital
      • Rennes, Francie, 35203
        • Rennes University Hospital
      • Tours, Francie, 37044
        • Tours University Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Do studie jsme plánovali zahrnout 50 trií (pacienti + rodiče). Tento počet se zdá být dostatečný pro dosažení definovaných cílů a podle literárních údajů (Rauch et al, 2012).

Studovanou populací je populace postižená těžkým mentálním postižením podle obecně uznávané definice (IQ <35) a pacienti s těžkým nebo středně těžkým ID (IQ <50) spojenými s jinými klinickými příznaky, ale není známa žádná zjevná syndromová forma. Ve 2 případech nebudou rodiče pacientů postiženi DI. Nábor bude proveden během genetického poradenství. Mnoho pacientů s DI, kteří splňují kritéria studie, je již vyšetřováno v různých centrech. Pro tyto pacienty je již k dispozici DNA případu a rodičů. Rodiny budou proto znovu kontaktovány, aby je pozvaly k účasti na této studii.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s těžkým mentálním postižením (IQ <35) nebo středně těžkým (IQ <50) izolovaným nebo syndromickým projevem, ale nediagnostikovaným. Diagnóza je stanovena během genetického poradenství meziregionu 6 CHJ
  • Nedostatek rodinné anamnézy (rodiče). Tento projekt nás zajímá u pacientů, kteří nemají rodinnou anamnézu, abychom zvýšili pravděpodobnost identifikace de novo mutace. Nevylučujeme však hypotézu, že u některých pacientů jde o mechanismus recesivní autozomální nebo X-vázaný.
  • Nábor v 6 CHU HUGO . Požaduje se, aby pacienti byli vyšetřeni na genetice v mezioblasti 6 CHJ. Molekulární analýzy syndromu Fragile X a technika CGH musí být negativní.
  • Sekvenování indikací exomique přijaté vědeckým výborem. Úloha vědeckého výboru HUGODIMS při výběru pacientů, jejichž DNA bude studována, aby se optimalizovaly šance na úspěch při sekvenování. Tento výběr musí brát v úvahu klinické parametry, ale také genetické parametry (potenciální inbreeding). Soubory budou vybrány prostřednictvím videokonference na konci měsíčního setkání CLAD. Metodik studie bude pozván na videokonferenci.
  • zvláštní souhlas získaný pro studii.

Kritéria vyloučení:

  • Rodiče pacientů se středně těžkým nebo těžkým mentálním postižením nesouhlasí s preferovanou hypotézou de novo mutace nebo recesivního přenosového mechanismu.
  • Formou se známou syndromickou diagnózou mohou být cílené molekulární studie (klinické příznaky).
  • Způsobit molekulární DI identifikovaný cílenou molekulární analýzou nebo CGH.
  • Výslovné odmítnutí účasti na studii pacienta, rodičů nebo jednoho ze dvou rodičů.
  • Jakýkoli jiný náznak, že mentální postižení.
  • Rodiče pacienta nebo pacienta mohou být odebráni.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Počet pacientů, u kterých byla identifikována mutace odpovědná za DI de novo pacientů
Časové okno: 18 měsíců
18 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Počet pacientů, u kterých studie exomů odhalila mutace v genech kompatibilních s režimem recesivního autozomálně recesivního nebo X-vázaného chromozomu
Časové okno: 18 měsíců
18 měsíců
Počet de novo mutací (ztráta funkce, missense nebo indels), pravděpodobně identifikovaných patogenů není známo, že by se podílely na DI genech.
Časové okno: 18 měsíců
18 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Nantes University Hospital

Spolupracovníci

Nantes Genomics platform

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Stéphane Bézieau, Pr, Nantes University Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. září 2014

Primární dokončení (Aktuální)

1. ledna 2016

Dokončení studie (Aktuální)

1. ledna 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. května 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. května 2014

První zveřejněno (Odhad)

13. května 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

12. prosince 2018

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. prosince 2018

Naposledy ověřeno

1. března 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RC14_0107

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Těžké mentální postižení

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Thailand

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit