Międzyregionalny projekt Great Western Exploration Approach dla przyczyn molekularnych egzomu Ciężka niepełnosprawność intelektualna izolowana lub syndromiczna (HUGODIMS)
11 grudnia 2018 zaktualizowane przez: Nantes University Hospital
Umiarkowana lub ciężka niepełnosprawność intelektualna (ID) dotyka około jednego dziecka na 250, z 3000 do 4000 nowych przypadków każdego roku.
Przyczyny patologii chromosomalnej lub molekularnej nie są identyfikowane w połowie przypadków za pomocą obecnych technik.
Badania pokazują, że mutacje de novo są powszechne w wielu różnych genach.
Podejście „egzomu” poprzez wysokoprzepustowe sekwencjonowanie (NGS) stało się techniką z wyboru do identyfikacji i porównania egzomu dziecka z rodzicem.
Chcielibyśmy ocenić to podejście i jego wkład w diagnostykę 50 pacjentów z DI obserwowanych w genetyce w 6 CHU Great West.
Platforma genomiki IBISA / Biogenouest zapewni wsparcie technologiczne i bioinformatyczne tego projektu.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
228
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Angers, Francja, 49933
- Angers University Hospital
-
Brest, Francja, 29609
- Brest University Hospital
-
Poitiers, Francja, 86021
- Poitiers University Hospital
-
Rennes, Francja, 35203
- Rennes University hospital
-
Tours, Francja, 37044
- Tours University Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Planowaliśmy objąć badaniem 50 trio (pacjenci + rodzice). Liczba ta wydaje się być wystarczająca do osiągnięcia wyznaczonych celów i wynika z danych literaturowych (Rauch i in., 2012).
Populacja badana to populacja dotknięta ciężką niepełnosprawnością intelektualną zgodnie z powszechnie przyjętą definicją (IQ <35) oraz pacjenci z ciężkim lub umiarkowanym ID (IQ <50) związanym z innymi objawami klinicznymi, ale bez znanej oczywistej postaci syndromicznej. W 2 przypadkach DI nie wpłynie na rodziców pacjentów. Rekrutacja zostanie przeprowadzona podczas poradni genetycznej. Wielu pacjentów z DI spełnia kryteria badania, które jest już badane w różnych ośrodkach. W przypadku tych pacjentów DNA przypadku indeksu i rodziców jest już dostępne. W związku z tym rodziny ponownie skontaktują się z nimi, aby zaprosić je do udziału w tym badaniu.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci z ciężką niepełnosprawnością intelektualną (IQ <35) lub umiarkowaną (IQ <50) izolowaną lub objawową, ale niezdiagnozowaną. Diagnoza jest ustalana podczas poradnictwa genetycznego w interregionie 6 CHU
- Brak wywiadu rodzinnego (rodziców). Jesteśmy zainteresowani tym projektem dla pacjentów, którzy nie mają wywiadu rodzinnego w celu zwiększenia prawdopodobieństwa wykrycia mutacji de novo. Nie wykluczamy jednak hipotezy, że u niektórych pacjentów mechanizm recesywny jest autosomalny lub sprzężony z chromosomem X.
- Rekrutacja w 6 CHU HUGO . Pacjenci muszą być widziani w genetyce w międzyregionie 6 CHU. Analiza molekularna zespołu łamliwego chromosomu X i technika CGH muszą być ujemne.
- Kolejność wskazań exomique przyjęta przez Komitet Naukowy. Zadaniem Komitetu Naukowego HUGODIMS jest wybór pacjentów, których DNA będzie badane w celu optymalizacji szans na powodzenie sekwencjonowania. Dobór ten musi uwzględniać parametry kliniczne, ale także genetyczne (potencjalny chów wsobny). Pliki zostaną wybrane w drodze wideokonferencji na zakończenie comiesięcznego spotkania CLAD. Metodolog badania zostanie zaproszony na wideokonferencję.
- uzyskanie konkretnej zgody na badanie.
Kryteria wyłączenia:
- Rodzice pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu umiarkowanym lub znacznym nie zgadzają się z preferowaną hipotezą mutacji de novo lub mechanizmu transmisji recesywnej.
- Forma ze znanym rozpoznaniem syndromicznym może być ukierunkowana na badania molekularne (objawy kliniczne).
- Przyczyna molekularnego DI zidentyfikowana za pomocą ukierunkowanej analizy molekularnej lub CGH.
- Wyraźna odmowa udziału w badaniu pacjenta, rodziców lub jednego z obojga rodziców.
- Wszelkie inne wskazania wskazujące na niepełnosprawność intelektualną.
- Rodzice pacjenta lub pacjenta mogą zostać usunięci.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Liczba pacjentów, u których zidentyfikowano mutację odpowiedzialną za DI pacjentów de novo
Ramy czasowe: 18 miesięcy
|
18 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Liczba pacjentów, u których badanie egzomów ujawniło mutacje w genach zgodnych z trybem recesywnym chromosomu autosomalnego recesywnego lub chromosomu sprzężonego z chromosomem X
Ramy czasowe: 18 miesięcy
|
18 miesięcy
|
|
Liczba mutacji de novo (utrata funkcji, zmiana sensu lub indele) prawdopodobnie zidentyfikowanych patogenów nie jest znana jako zaangażowana w geny DI.
Ramy czasowe: 18 miesięcy
|
18 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Stéphane Bézieau, Pr, Nantes University Hospital
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 września 2014
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 stycznia 2016
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 stycznia 2016
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
9 maja 2014
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
9 maja 2014
Pierwszy wysłany (Oszacować)
13 maja 2014
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
12 grudnia 2018
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
11 grudnia 2018
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2016
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- RC14_0107
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .