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Exome 분자 원인에 대한 Great Western Exploration Approach의 지역 간 프로젝트 격리 또는 증후군 중증 지적 장애 (HUGODIMS)

2018년 12월 11일 업데이트: Nantes University Hospital

지적 장애(ID) 중등도 또는 중증은 250명 중 1명의 아동에게 영향을 미치며 매년 3000~4000건의 새로운 사례가 발생합니다. 염색체 또는 분자 병리학적 원인은 현재 기술로 사례의 절반에서 확인되지 않습니다. 연구에 따르면 de novo 돌연변이는 많은 다른 유전자에서 공통적입니다. NGS(high-throughput sequencing)에 의한 "엑솜" 접근 방식은 자녀의 엑솜을 부모와 식별하고 비교하기 위한 선택 기술로 등장했습니다. 우리는 6 CHU Great West의 유전학에서 본 DI 환자 50명의 진단 관리에서 이 접근법과 그 기여도를 평가하고자 합니다. 유전체학 플랫폼 IBISA / Biogenouest는 이 프로젝트를 지원하는 기술 및 생물정보학을 제공할 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

중증 지적 장애

연구 유형

관찰

등록 (실제)

228

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

프랑스
- - Angers, 프랑스, 49933
    - Angers University Hospital
  - Brest, 프랑스, 29609
    - Brest University Hospital
  - Poitiers, 프랑스, 86021
    - Poitiers University Hospital
  - Rennes, 프랑스, 35203
    - Rennes University Hospital
  - Tours, 프랑스, 37044
    - Tours University Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

어린이
성인
고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

연구에 50명의 트리오(환자 + 부모)를 포함시킬 계획이었습니다. 문헌 데이터에 따르면 이 숫자는 정의된 목표를 달성하기에 충분한 것으로 보입니다(Rauch et al, 2012).

연구 모집단은 일반적으로 인정되는 정의(IQ <35)에 따른 중증 지적 장애의 영향을 받는 모집단이며, 다른 임상 징후와 관련이 있지만 명백한 증후군 형태는 알려지지 않은 중증 또는 중등도 ID(IQ <50)를 가진 환자입니다. 2가지 경우 환자의 부모는 DI의 영향을 받지 않습니다. 모집은 유전 상담 시 이루어집니다. 연구 기준을 충족하는 많은 DI 환자는 이미 다른 센터에서 탐색되고 있습니다. 이러한 환자의 경우 지표 사례와 부모의 DNA를 이미 사용할 수 있습니다. 따라서 가족들은 이 연구에 참여하도록 초대하기 위해 다시 연락할 것입니다.

설명

포함 기준:

중증 지적 장애(IQ <35 ) 또는 중등도(IQ <50) 단독 또는 증후 증상이 있으나 진단되지 않은 환자. 진단은 6 CHU interregion의 유전 상담 중에 확립됩니다.
가족력 부족 (부모). 우리는 가족력이 없는 환자들에게 de novo 돌연변이를 식별할 확률을 높이기 위해 이 프로젝트에 관심이 있습니다. 그러나 우리는 일부 환자에 대한 가설을 열성 상염색체 또는 X-연관 메커니즘을 배제하지 않습니다.
6 CHU HUGO에서 모집합니다. 환자는 6 CHU interregion의 유전학에서 본 적이 있어야 합니다. 취약 X 증후군 및 CGH 기술의 분자 분석은 음성이어야 합니다.
과학위원회에서 채택한 적응증 시퀀싱 엑소미크. 과학 위원회 HUGODIMS 프로젝트는 시퀀싱의 성공 가능성을 최적화하기 위해 DNA를 연구할 환자를 선택하는 역할을 합니다. 이 선택은 임상적 매개변수뿐만 아니라 유전적 매개변수(잠재적 근친 교배)도 고려해야 합니다. 파일은 CLAD 월간 회의가 끝날 때 화상 회의를 통해 선정됩니다. 연구 방법론자는 화상 회의에 초대됩니다.
연구에 대해 얻은 특정 동의.

제외 기준:

중등도 또는 중증 지적 장애가 있는 부모 환자는 새로운 돌연변이 또는 열성 전달 메커니즘에 대한 선호 가설에 동의하지 않습니다.
증후군 진단이 알려진 형태는 표적 분자 연구(임상 징후)일 수 있습니다.
표적 분자 분석 또는 CGH로 확인된 분자 DI를 유발합니다.
환자, 부모 또는 두 부모 중 한 사람의 연구 참여에 대한 명시적인 거부.
지적 장애를 나타내는 기타 징후.
환자의 부모 또는 환자는 제외될 수 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

관찰 모델: 가족 기반
시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	기간
De novo 환자 DI의 원인이 되는 돌연변이가 확인된 환자의 수 기간: 18개월	18개월

2차 결과 측정

결과 측정	기간
엑솜 연구에서 열성 상염색체 열성 또는 X-연관 염색체 방식과 호환되는 유전자의 돌연변이가 밝혀진 환자 수 기간: 18개월	18개월
De novo 돌연변이(기능 손실, 미스센스 또는 인델)의 수는 아마도 확인된 병원체가 DI 유전자에 관여하는 것으로 알려져 있지 않습니다. 기간: 18개월	18개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Nantes University Hospital

협력자

Nantes Genomics platform

수사관

수석 연구원: Stéphane Bézieau, Pr, Nantes University Hospital

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2014년 9월 1일

기본 완료 (실제)

2016년 1월 1일

연구 완료 (실제)

2016년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2014년 5월 9일

QC 기준을 충족하는 최초 제출