次世代シーケンシングを使用した BRCA 1/2 変異のテスト (BRCANGS)
2019年10月3日 更新者：Hyung Seok Park, MD, PhD、Severance Hospital
次世代シーケンシングを使用した BRCA 1/2 変異検査の検証に関するパイロット研究
BRCA 1/2 変異の検査は乳がん患者にとって重要であり、サンガー法は BRCA 1/2 変異を特定する標準的な方法です。
次世代シーケンシング (NGS) は、遺伝情報を高精度で提供できるハイスループットの並列シーケンシングです。
NGS は、サンガー シーケンスと比較して、遺伝子変異を検出するためのより高速で費用対効果の高い方法です。
この研究では、BRCA 1/2 の NGS 検査の臨床的役割を、サンガー シーケンスと比較して評価しました。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
12
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Seoul、大韓民国、120-752
- Yonsei University College of Medicine
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
19年～80年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
乳がん患者
説明
包含基準:
- 年齢 > 18
- -第2度家族の乳癌または卵巣癌の病歴
- 男性の乳がん
- 両側乳癌
- 40歳未満の乳がん患者
- 乳がんと卵巣がんの同時発生
- 上皮性卵巣がん患者
- 他の乳房外悪性腫瘍を併発した乳がん
除外基準:
-BRCA 1/2 変異の検査に同意しない患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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サンガー
サンガー法によるBRCA1/2検査結果
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NGS
NGSによるBRCA1/2検査結果
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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全体的な精度
時間枠：1年
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登録後、サンガー法とNGS法の比較を行います。
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1年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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感度、特異度
時間枠：1年
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NGSの感度と特異性
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1年
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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偽陰性率と偽陽性率
時間枠：1年
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NGS の偽陰性率と偽陽性率
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1年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディディレクター：Seung IL Kim, MD, phD、Yonsei University
- スタディディレクター：JH Sohn, MD,phD、Yonsei University
- 主任研究者：Hyung Seok Park, MD、Yonsei University
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2014年2月1日
一次修了 (実際)
2015年2月1日
研究の完了 (実際)
2015年2月1日
試験登録日
最初に提出
2014年5月28日
QC基準を満たした最初の提出物
2014年5月29日
最初の投稿 (見積もり)
2014年5月30日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2019年10月7日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2019年10月3日
最終確認日
2019年10月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。