Testowanie mutacji BRCA 1/2 za pomocą sekwencjonowania nowej generacji (BRCANGS)
3 października 2019 zaktualizowane przez: Hyung Seok Park, MD, PhD, Severance Hospital
Pilotażowe badanie walidacji testowania mutacji BRCA 1/2 przy użyciu sekwencjonowania nowej generacji
Testowanie mutacji BRCA 1/2 jest ważne dla pacjentów z rakiem piersi, a sekwencjonowanie Sangera jest standardową metodą identyfikacji mutacji BRCA 1/2.
Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) to wysokowydajne sekwencjonowanie równoległe, które może dostarczyć informacji genetycznych z dużą dokładnością.
NGS to szybsza i tańsza metoda wykrywania mutacji genów w porównaniu z sekwencjonowaniem Sangera.
W tym badaniu oceniliśmy kliniczną rolę testów NGS dla BRCA 1/2 w porównaniu z sekwencjonowaniem Sangera.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
12
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Seoul, Republika Korei, 120-752
- Yonsei University College of Medicine
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
19 lat do 80 lat (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci z rakiem piersi
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek > 18 lat
- Wywiad w kierunku raka piersi lub jajnika u członków rodziny II stopnia
- Rak piersi u mężczyzn
- Obustronny rak piersi
- Pacjentka z rakiem piersi poniżej 40 roku życia
- Jednoczesny rak piersi i jajnika
- Pacjenci z nabłonkowym rakiem jajnika
- Rak piersi z innym równoczesnym nowotworem pozasutkowym
Kryteria wyłączenia:
-Pacjenci, którzy nie zgadzają się na badanie mutacji BRCA 1/2
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Sanger
Wyniki testu BRCA 1/2 metodą sekwencjonowania Sangera
|
|
NGS
Wyniki testu BRCA 1/2 firmy NGS
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ogólna dokładność
Ramy czasowe: 1 rok
|
po rejestracji zostanie przeprowadzone porównanie między metodą Sangera i NGS.
|
1 rok
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Czułość, specyficzność
Ramy czasowe: 1 rok
|
Czułość i specyficzność NGS
|
1 rok
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wskaźniki wyników fałszywie ujemnych i fałszywie dodatnich
Ramy czasowe: 1 rok
|
Fałszywie ujemne i fałszywie dodatnie wskaźniki NGS
|
1 rok
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: Seung IL Kim, MD, phD, Yonsei University
- Dyrektor Studium: JH Sohn, MD,phD, Yonsei University
- Główny śledczy: Hyung Seok Park, MD, Yonsei University
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 lutego 2014
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 lutego 2015
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 lutego 2015
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
28 maja 2014
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
29 maja 2014
Pierwszy wysłany (Oszacować)
30 maja 2014
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
7 października 2019
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
3 października 2019
Ostatnia weryfikacja
1 października 2019
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 4-2013-0889
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .