Prueba de mutación BRCA 1/2 mediante secuenciación de próxima generación (BRCANGS)
3 de octubre de 2019 actualizado por: Hyung Seok Park, MD, PhD, Severance Hospital
Estudio piloto de validación de prueba de mutación BRCA 1/2 mediante secuenciación de próxima generación
La prueba de la mutación BRCA 1/2 es importante para los pacientes con cáncer de mama, y la secuenciación de Sanger es un método estándar para identificar la mutación BRCA 1/2.
La secuenciación de próxima generación (NGS) es una secuenciación paralela de alto rendimiento que puede proporcionar información genética con gran precisión.
NGS es un método más rápido y rentable para detectar mutaciones genéticas en comparación con la secuenciación de Sanger.
En este estudio, evaluamos el papel clínico de las pruebas de NGS para BRCA 1/2 en comparación con la secuenciación de Sanger.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
12
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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-
Seoul, Corea, república de, 120-752
- Yonsei University College of Medicine
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
19 años a 80 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con cáncer de mama
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad > 18
- Antecedentes de cáncer de mama u ovario en familiares de segundo grado
- cáncer de mama masculino
- Cáncer de mama bilateral
- Paciente con cáncer de mama menor de 40 años
- Cáncer simultáneo de mama y ovario
- Pacientes con cáncer de ovario epitelial
- Cáncer de mama con otras neoplasias malignas extramamarias simultáneas
Criterio de exclusión:
-Pacientes que no están de acuerdo con la prueba de mutación BRCA 1/2
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Sanger
Resultados de la prueba BRCA 1/2 por secuenciación de Sanger
|
|
SNG
Resultados de la prueba BRCA 1/2 por NGS
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Precisión general
Periodo de tiempo: 1 año
|
después de la inscripción, se realizará una comparación entre el método Sanger y NGS.
|
1 año
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Sensibilidad, Especificidad
Periodo de tiempo: 1 año
|
Sensibilidad y especificidad de NGS
|
1 año
|
Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Tasas de falsos negativos y falsos positivos
Periodo de tiempo: 1 año
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Tasas de falsos negativos y falsos positivos de NGS
|
1 año
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Seung IL Kim, MD, phD, Yonsei University
- Director de estudio: JH Sohn, MD,phD, Yonsei University
- Investigador principal: Hyung Seok Park, MD, Yonsei University
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de febrero de 2014
Finalización primaria (Actual)
1 de febrero de 2015
Finalización del estudio (Actual)
1 de febrero de 2015
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
28 de mayo de 2014
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de mayo de 2014
Publicado por primera vez (Estimar)
30 de mayo de 2014
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
7 de octubre de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de octubre de 2019
Última verificación
1 de octubre de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 4-2013-0889
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