使用下一代测序测试 BRCA 1/2 突变 (BRCANGS)
2019年10月3日 更新者：Hyung Seok Park, MD, PhD、Severance Hospital
使用下一代测序验证测试 BRCA 1/2 突变的试点研究
检测BRCA 1/2突变对乳腺癌患者很重要，Sanger测序是鉴定BRCA 1/2突变的标准方法。
下一代测序（NGS）是一种高通量平行测序，可以提供高精度的遗传信息。
与 Sanger 测序相比，NGS 是一种检测基因突变的速度更快、成本效益更高的方法。
在这项研究中，我们评估了与 Sanger 测序相比，NGS 检测对 BRCA 1/2 的临床作用。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
12
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Seoul、大韩民国、120-752
- Yonsei University College of Medicine
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
19年 至 80年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
乳腺癌患者
描述
纳入标准：
- 年龄 > 18
- 二级家族成员有乳腺癌或卵巢癌病史
- 男性乳腺癌
- 双侧乳腺癌
- 40岁以下的乳腺癌患者
- 乳腺癌和卵巢癌同时发生
- 上皮性卵巢癌患者
- 乳腺癌合并其他乳房外恶性肿瘤
排除标准：
- 不同意检测 BRCA 1/2 突变的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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桑格
BRCA 1/2 Sanger测序检测结果
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新一代测序
NGS 的 BRCA 1/2 测试结果
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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整体准确度
大体时间：1年
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入组后，将进行Sanger和NGS方法的比较。
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1年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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灵敏度、特异性
大体时间：1年
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NGS 的灵敏度和特异性
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1年
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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假阴性和假阳性率
大体时间：1年
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NGS的假阴性和假阳性率
|
1年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Seung IL Kim, MD, phD、Yonsei University
- 研究主任：JH Sohn, MD,phD、Yonsei University
- 首席研究员：Hyung Seok Park, MD、Yonsei University
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2014年2月1日
初级完成 (实际的)
2015年2月1日
研究完成 (实际的)
2015年2月1日
研究注册日期
首次提交
2014年5月28日
首先提交符合 QC 标准的
2014年5月29日
首次发布 (估计)
2014年5月30日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年10月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年10月3日
最后验证
2019年10月1日
更多信息
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