Testar BRCA 1/2-mutation med hjälp av nästa generations sekvensering (BRCANGS)
3 oktober 2019 uppdaterad av: Hyung Seok Park, MD, PhD, Severance Hospital
Pilotstudie av validering av testning av BRCA 1/2-mutation med hjälp av nästa generations sekvensering
Att testa BRCA 1/2-mutation är viktigt för patienter med bröstcancer, och Sanger-sekvensering är en standardmetod för att identifiera BRCA 1/2-mutation.
Nästa generations sekvensering (NGS) är en parallell sekvensering med hög genomströmning som kan ge genetisk information med hög noggrannhet.
NGS är en snabbare och kostnadseffektiv metod för att upptäcka genmutationer jämfört med Sanger-sekvensering.
I denna studie utvärderade vi den kliniska rollen av NGS-testning för BRCA 1/2 jämfört med Sanger-sekvensering.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
12
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Seoul, Korea, Republiken av, 120-752
- Yonsei University College of Medicine
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
19 år till 80 år (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter med bröstcancer
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Ålder > 18
- Anamnes på bröst- eller äggstockscancer hos familjemedlemmar i 2:a graden
- Manlig bröstcancer
- Bilateral bröstcancer
- Patient med bröstcancer under 40 år
- Samtidig bröst- och äggstockscancer
- Patienter med epitelial äggstockscancer
- Bröstcancer med annan samtidig extramammär malignitet
Exklusions kriterier:
-Patienter som inte håller med om att testa BRCA 1/2 mutation
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Sanger
BRCA 1/2 testresultat med Sanger-sekvensering
|
|
NGS
BRCA 1/2 testresultat av NGS
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Övergripande noggrannhet
Tidsram: 1 år
|
efter registrering kommer jämförelse mellan Sanger- och NGS-metoden att utföras.
|
1 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Känslighet, specificitet
Tidsram: 1 år
|
Sensitivitet och specificitet hos NGS
|
1 år
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Falskt negativa och falskt positiva priser
Tidsram: 1 år
|
Falskt negativa och falskt positiva frekvenser av NGS
|
1 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Studierektor: Seung IL Kim, MD, phD, Yonsei University
- Studierektor: JH Sohn, MD,phD, Yonsei University
- Huvudutredare: Hyung Seok Park, MD, Yonsei University
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 februari 2014
Primärt slutförande (Faktisk)
1 februari 2015
Avslutad studie (Faktisk)
1 februari 2015
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
28 maj 2014
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
29 maj 2014
Första postat (Uppskatta)
30 maj 2014
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
7 oktober 2019
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
3 oktober 2019
Senast verifierad
1 oktober 2019
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 4-2013-0889
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .