BRCA 1/2-mutatie testen met behulp van Next Generation Sequencing (BRCANGS)
3 oktober 2019 bijgewerkt door: Hyung Seok Park, MD, PhD, Severance Hospital
Pilotstudie van validatie van het testen van BRCA 1/2-mutatie met behulp van Next Generation Sequencing
Het testen van BRCA 1/2-mutatie is belangrijk voor patiënten met borstkanker, en Sanger-sequencing is een standaardmethode om BRCA 1/2-mutatie te identificeren.
Next Generation Sequencing (NGS) is een high-throughput parallelle sequencing die genetische informatie met hoge nauwkeurigheid kan leveren.
NGS is een snellere en kosteneffectieve methode om genmutaties te detecteren in vergelijking met Sanger-sequencing.
In deze studie evalueerden we de klinische rol van NGS-testen voor BRCA 1/2 in vergelijking met Sanger-sequencing.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
12
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Seoul, Korea, republiek van, 120-752
- Yonsei University College of Medicine
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
19 jaar tot 80 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten met borstkanker
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Leeftijd > 18
- Voorgeschiedenis van borst- of eierstokkanker bij familieleden in de 2e graad
- Mannelijke borstkanker
- Bilaterale borstkanker
- Patiënt met borstkanker jonger dan 40 jaar
- Gelijktijdige borst- en eierstokkanker
- Patiënten met epitheliaal ovariumcarcinoom
- Borstkanker met andere gelijktijdige extramammaire maligniteit
Uitsluitingscriteria:
-Patiënten die het niet eens zijn met het testen van BRCA 1/2 mutatie
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-control
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Sanger
BRCA 1/2 testresultaten door Sanger-sequencing
|
|
NGS
BRCA 1/2 testresultaten door NGS
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Algehele nauwkeurigheid
Tijdsspanne: 1 jaar
|
na inschrijving wordt een vergelijking tussen de Sanger- en de NGS-methode uitgevoerd.
|
1 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Gevoeligheid, specificiteit
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Gevoeligheid en specificiteit van NGS
|
1 jaar
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Vals-negatieve en vals-positieve tarieven
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Vals-negatieve en vals-positieve percentages van NGS
|
1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Studie directeur: Seung IL Kim, MD, phD, Yonsei University
- Studie directeur: JH Sohn, MD,phD, Yonsei University
- Hoofdonderzoeker: Hyung Seok Park, MD, Yonsei University
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Nuttige links
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 februari 2014
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 februari 2015
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 februari 2015
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
28 mei 2014
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
29 mei 2014
Eerst geplaatst (Schatting)
30 mei 2014
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
7 oktober 2019
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
3 oktober 2019
Laatst geverifieerd
1 oktober 2019
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 4-2013-0889
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .