차세대 시퀀싱을 사용한 BRCA 1/2 돌연변이 테스트 (BRCANGS)
2019년 10월 3일 업데이트: Hyung Seok Park, MD, PhD, Severance Hospital
차세대 시퀀싱을 사용한 BRCA 1/2 돌연변이 테스트 검증의 파일럿 연구
BRCA 1/2 돌연변이 검사는 유방암 환자에게 중요하며 Sanger 염기서열 분석은 BRCA 1/2 돌연변이를 식별하는 표준 방법입니다.
차세대 시퀀싱(NGS)은 높은 정확도로 유전 정보를 제공할 수 있는 고처리량 병렬 시퀀싱입니다.
NGS는 Sanger 시퀀싱에 비해 유전자 돌연변이를 검출하는 더 빠르고 비용 효율적인 방법입니다.
이 연구에서는 Sanger 시퀀싱과 비교하여 BRCA 1/2에 대한 NGS 테스트의 임상적 역할을 평가했습니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
12
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Seoul, 대한민국, 120-752
- Yonsei University College of Medicine
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
19년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
유방암 환자
설명
포함 기준:
- 나이 > 18
- 2차 가족 구성원의 유방암 또는 난소암 병력
- 남성 유방암
- 양측성 유방암
- 40세 미만 유방암 환자
- 유방암과 난소암 동시 발생
- 상피성 난소암 환자
- 다른 동시 유방외 악성종양을 동반한 유방암
제외 기준:
-BRCA 1/2 돌연변이 검사에 동의하지 않는 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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생어
Sanger 시퀀싱에 의한 BRCA 1/2 테스트 결과
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NGS
NGS의 BRCA 1/2 테스트 결과
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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전반적인 정확도
기간: 일년
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등록 후 Sanger와 NGS 방법 간의 비교가 수행됩니다.
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일년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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민감도, 특이도
기간: 일년
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NGS의 민감도와 특이도
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일년
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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위음성 및 위양성 비율
기간: 일년
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NGS의 위음성 및 위양성률
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일년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Seung IL Kim, MD, phD, Yonsei University
- 연구 책임자: JH Sohn, MD,phD, Yonsei University
- 수석 연구원: Hyung Seok Park, MD, Yonsei University
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2014년 2월 1일
기본 완료 (실제)
2015년 2월 1일
연구 완료 (실제)
2015년 2월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 5월 28일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 5월 29일
처음 게시됨 (추정)
2014년 5월 30일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 10월 7일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 10월 3일
마지막으로 확인됨
2019년 10월 1일
추가 정보
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