Test della mutazione BRCA 1/2 utilizzando il sequenziamento di nuova generazione (BRCANGS)
3 ottobre 2019 aggiornato da: Hyung Seok Park, MD, PhD, Severance Hospital
Studio pilota sulla convalida del test della mutazione BRCA 1/2 utilizzando il sequenziamento di nuova generazione
Il test della mutazione BRCA 1/2 è importante per i pazienti con carcinoma mammario e il sequenziamento di Sanger è un metodo standard per identificare la mutazione BRCA 1/2.
Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) è un sequenziamento parallelo ad alto rendimento in grado di fornire informazioni genetiche con elevata precisione.
NGS è un metodo più rapido ed economico per rilevare le mutazioni geniche rispetto al sequenziamento di Sanger.
In questo studio, abbiamo valutato il ruolo clinico del test NGS per BRCA 1/2 rispetto al sequenziamento di Sanger.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
12
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
-
Seoul, Corea, Repubblica di, 120-752
- Yonsei University College of Medicine
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 19 anni a 80 anni (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti con cancro al seno
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Età > 18
- Storia di cancro al seno o alle ovaie in familiari di 2° grado
- Cancro al seno maschile
- Carcinoma mammario bilaterale
- Paziente con carcinoma mammario di età inferiore ai 40 anni
- Cancro mammario e ovarico simultaneo
- Pazienti con carcinoma ovarico epiteliale
- Cancro al seno con altra neoplasia extramammaria simultanea
Criteri di esclusione:
-Pazienti che non sono d'accordo con il test della mutazione BRCA 1/2
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Caso di controllo
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
|
Sanger
Risultati del test BRCA 1/2 mediante sequenziamento di Sanger
|
|
NGS
Risultati del test BRCA 1/2 di NGS
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Precisione complessiva
Lasso di tempo: 1 anno
|
dopo l'arruolamento, verrà eseguito il confronto tra il metodo Sanger e quello NGS.
|
1 anno
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Sensibilità, specificità
Lasso di tempo: 1 anno
|
Sensibilità e specificità di NGS
|
1 anno
|
Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Tassi di falsi negativi e falsi positivi
Lasso di tempo: 1 anno
|
Tassi di falsi negativi e falsi positivi di NGS
|
1 anno
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Seung IL Kim, MD, phD, Yonsei University
- Direttore dello studio: JH Sohn, MD,phD, Yonsei University
- Investigatore principale: Hyung Seok Park, MD, Yonsei University
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 febbraio 2014
Completamento primario (Effettivo)
1 febbraio 2015
Completamento dello studio (Effettivo)
1 febbraio 2015
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
28 maggio 2014
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
29 maggio 2014
Primo Inserito (Stima)
30 maggio 2014
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
7 ottobre 2019
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
3 ottobre 2019
Ultimo verificato
1 ottobre 2019
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 4-2013-0889
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .