BRCA 1/2 -mutaation testaus seuraavan sukupolven sekvensointia käyttämällä (BRCANGS)
torstai 3. lokakuuta 2019 päivittänyt: Hyung Seok Park, MD, PhD, Severance Hospital
Pilottitutkimus BRCA 1/2 -mutaation testauksen validoinnista seuraavan sukupolven sekvensointia käyttäen
BRCA 1/2 -mutaation testaus on tärkeää rintasyöpäpotilaille, ja Sangerin sekvensointi on standardimenetelmä BRCA 1/2 -mutaation tunnistamiseksi.
Seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS) on korkean suorituskyvyn rinnakkaissekvensointi, joka voi tarjota geneettistä tietoa suurella tarkkuudella.
NGS on Sanger-sekvensointiin verrattuna nopeampi ja kustannustehokas menetelmä geenimutaatioiden havaitsemiseen.
Tässä tutkimuksessa arvioimme NGS-testauksen kliinistä roolia BRCA 1/2:n suhteen Sangerin sekvensointiin verrattuna.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
12
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Seoul, Korean tasavalta, 120-752
- Yonsei University College of Medicine
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
19 vuotta - 80 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on rintasyöpä
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä > 18
- Rinta- tai munasarjasyöpähistoria 2. asteen perheenjäsenillä
- Miehen rintasyöpä
- Kahdenvälinen rintasyöpä
- Alle 40-vuotias rintasyöpäpotilas
- Samanaikainen rinta- ja munasarjasyöpä
- Potilaat, joilla on epiteelin munasarjasyöpä
- Rintasyöpä, johon liittyy samanaikaisesti muita ekstramammaarisia pahanlaatuisia kasvaimia
Poissulkemiskriteerit:
-Potilaat, jotka eivät suostu testaamaan BRCA 1/2 -mutaatiota
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Sanger
BRCA 1/2 -testitulokset Sanger-sekvensoinnilla
|
|
NGS
NGS:n BRCA 1/2 -testitulokset
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Yleinen tarkkuus
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Ilmoittautumisen jälkeen suoritetaan vertailu Sangerin ja NGS-menetelmän välillä.
|
1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Herkkyys, spesifisyys
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
NGS:n herkkyys ja spesifisyys
|
1 vuosi
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Väärin negatiiviset ja väärät positiiviset hinnat
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
NGS:n vääriä negatiivisia ja vääriä positiivisia määriä
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Seung IL Kim, MD, phD, Yonsei University
- Opintojohtaja: JH Sohn, MD,phD, Yonsei University
- Päätutkija: Hyung Seok Park, MD, Yonsei University
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Lauantai 1. helmikuuta 2014
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. helmikuuta 2015
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. helmikuuta 2015
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 28. toukokuuta 2014
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 29. toukokuuta 2014
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Perjantai 30. toukokuuta 2014
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 7. lokakuuta 2019
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 3. lokakuuta 2019
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. lokakuuta 2019
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 4-2013-0889
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .