家族性網膜芽細胞腫患者から多能性幹細胞を生成する可能性
2020年10月21日 更新者：St. Jude Children's Research Hospital
遺伝性網膜芽細胞腫患者から作製された人工多能性幹細胞の実現可能性、検証および分化
この研究の目的は、ヒト RB1 欠損人工多能性幹細胞 (iPSC) が網膜を生成できるかどうか、さらに培養中に網膜芽細胞腫を引き起こすことができるかどうかを確認することです。 発達中の網膜における網膜芽細胞腫の発生を研究するこのユニークな機会は、網膜芽細胞腫の起源細胞に光を当て、研究者らは網膜芽細胞腫の腫瘍形成における最も初期の分子的および細胞的事象を研究することを可能にするでしょう。
目的:
- 生殖系列RB1変異を持つ網膜芽細胞腫患者（RB1欠損iPSC）から人工多能性幹細胞（iPSC）を作製する実現可能性を確立する。
- 核型、多能性、RB1 変異を確認することで、ヒト RB1 欠損 iPSC を検証します。
- 発達中の網膜における網膜芽細胞腫の開始のモデルとして、RB1欠損iPSCを網膜に分化させる。
調査の概要
詳細な説明
これは、少量の皮膚細胞サンプルまたは末梢血サンプルを使用して iPSC を作製する観察研究です。
RB1欠損iPS細胞が作製された後、その核型とRB1変異が確認され、ヒトiPS細胞用に確立された標準化されたガイドラインに従って多能性遺伝子とタンパク質の発現を研究することによって多能性がテストされます。
RB1 欠損 iPSC の検証後、確立されたプロトコルに従って実験室で網膜に分化されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
15
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Tennessee
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Memphis、Tennessee、アメリカ、38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
参加者は遺伝性網膜芽細胞腫の診断を受けます。
説明
包含基準:
遺伝性網膜芽細胞腫を患い、以下の基準のいずれかに該当する研究参加者:
- RB1変異が確認された家族歴
- 両側網膜芽細胞腫の診断
- RB1変異またはMYCN増幅が確認された片側性網膜芽細胞腫の診断
- 参加者または法定後見人/代理人は、書面によるインフォームドコンセントを提供することができ、またその意思があること。
除外基準:
- 参加基準を満たさない参加者は除外されます。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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網膜芽細胞腫
遺伝性網膜芽細胞腫と特定された参加者は、処理および分析のために細胞を収集するために皮膚生検または採血を受けます。
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参加者の腕から非常に少量の皮膚サンプルが採取されます。
これは、患者が臨床目的（鎮静など）で鎮静されているときにのみ実行されます。
麻酔下での検査、MRI、または鎮静を必要とするその他の処置）。
他の名前：
小さじ約 1 杯の血液が参加者の腕から、または中心線カテーテルがある場合はそこから採取されます。
採血は、参加者が日常の臨床ケアのために採血するのと同時に行われます。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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IPSCの作製に成功したサンプル数
時間枠：入学時に一度
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皮膚生検または末梢血単核球は、適格で同意した参加者から収集され、処理のためにウィスコンシン大学に直接輸送されます。
すべてのサンプルは、再プログラミング後 2 か月以内にさらなる分析のためにセント ジュードの研究者に返却されます。
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入学時に一度
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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検証済みのRB1欠損iPSCを含むサンプルの数
時間枠：入学時に一度
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サンプルは、標準的な G バンド核型および FISH 分析 (RB1 プローブ)、標的 RB1 変異 (サンプルの由来となる患者の既知の変異に基づく)、および標準プロトコルに基づく多能性の検証のために分析されます。
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入学時に一度
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眼野運命に向けてヒト iPSC を区別するサンプルの数
時間枠：入学時に一度
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RB1 欠損 iPSC の分析には、利用可能な最良の方法が利用されます。
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入学時に一度
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Rachel C. Brennan, MD、St. Jude Children's Research Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2014年11月4日
一次修了 (実際)
2019年8月23日
研究の完了 (実際)
2019年8月23日
試験登録日
最初に提出
2014年7月16日
QC基準を満たした最初の提出物
2014年7月16日
最初の投稿 (見積もり)
2014年7月18日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年10月23日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年10月21日
最終確認日
2020年10月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。