从家族性视网膜母细胞瘤患者中产生多能干细胞的可行性
2020年10月21日 更新者：St. Jude Children's Research Hospital
从遗传性视网膜母细胞瘤患者中产生的诱导多能干细胞的可行性、验证和分化
本研究的目的是确定人类 RB1 缺陷型诱导多能干细胞 (iPSC) 是否可以产生视网膜，此外，是否可以在培养物中产生视网膜母细胞瘤。 这个研究视网膜母细胞瘤在发育中视网膜中启动的独特机会将揭示视网膜母细胞瘤的起源细胞，并使研究人员能够研究视网膜母细胞瘤肿瘤发生中最早的分子和细胞事件。
目标：
- 确定从具有种系 RB1 突变（RB1 缺陷型 iPSC）的视网膜母细胞瘤患者中生产诱导多能干细胞 (iPSC) 的可行性。
- 通过确认核型、多能性和 RB1 突变来验证人 RB1 缺陷型 iPSC。
- 将 RB1 缺陷型 iPSC 分化为视网膜，作为发育中视网膜中视网膜母细胞瘤起始的模型。
研究概览
详细说明
这是一项观察性研究，其中将使用少量皮肤细胞样本或外周血样本来生产 iPSC。
产生 RB1 缺陷型 iPSC 后，将根据为人类 iPSC 制定的标准化指南，通过研究多能基因和蛋白质的表达，确认其核型和 RB1 突变，并测试其多能性。
在验证 RB1 缺陷型 iPSC 后，它们将在实验室中按照既定方案分化为视网膜。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
15
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Tennessee
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Memphis、Tennessee、美国、38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
参与者将被诊断为遗传性视网膜母细胞瘤。
描述
纳入标准：
患有遗传性视网膜母细胞瘤且符合以下标准之一的研究参与者：
- 确定有 RB1 突变的家族史
- 双侧视网膜母细胞瘤的诊断
- 具有 RB1 突变或 MYCN 扩增的单侧视网膜母细胞瘤的诊断
- 参与者或法定监护人/代表能够并愿意提供书面知情同意书。
排除标准：
- 不符合纳入标准的参与者将被排除在外。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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视网膜母细胞瘤
确定患有遗传性视网膜母细胞瘤的参与者将接受皮肤活检或抽血以收集细胞进行处理和分析。
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将从参与者的手臂上取一个非常小的皮肤样本。
这只会在患者处于临床镇静状态下（例如
在麻醉、MRI 或其他需要镇静的程序下进行检查）。
其他名称：
大约 1 茶匙的血液将从参与者的手臂或中央导管（如果存在）中抽取。
血液采集将在参与者为常规临床护理抽血的同时进行。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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成功生成 iPSC 的样本数
大体时间：入学时
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皮肤活检或外周血单核细胞将从合格的、同意的参与者那里收集，并直接运送到威斯康星大学进行处理。
所有样本将在重新编程后的两个月内返回给 St. Jude 调查员以进行进一步分析。
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入学时
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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具有经过验证的 RB1 缺陷型 iPSC 的样本数量
大体时间：入学时
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将分析样本的标准 G 带核型和 FISH 分析（RB1 探针）、靶向 RB1 突变（基于样本来源患者的已知突变），以及基于标准方案的多能性验证。
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入学时
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将人类 iPSC 区分为眼场命运的样本数量
大体时间：入学时
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最佳可用方法将用于分析 RB1 缺陷型 iPSC。
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入学时
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Rachel C. Brennan, MD、St. Jude Children's Research Hospital
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2014年11月4日
初级完成 (实际的)
2019年8月23日
研究完成 (实际的)
2019年8月23日
研究注册日期
首次提交
2014年7月16日
首先提交符合 QC 标准的
2014年7月16日
首次发布 (估计)
2014年7月18日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年10月23日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年10月21日
最后验证
2020年10月1日
更多信息
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