Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Возможность получения плюрипотентных стволовых клеток от пациентов с семейной ретинобластомой

21 октября 2020 г. обновлено: St. Jude Children's Research Hospital

Осуществимость, проверка и дифференциация индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, полученных от пациентов с наследственной ретинобластомой

Целью этого исследования является определение того, могут ли индуцированные плюрипотентные стволовые клетки человека (iPSC) с дефицитом RB1 продуцировать сетчатку и, кроме того, могут ли они вызывать ретинобластому в культуре. Эта уникальная возможность изучить инициацию ретинобластомы в развивающейся сетчатке прольет свет на клетки происхождения ретинобластомы и позволит исследователям изучить самые ранние молекулярные и клеточные события в онкогенезе ретинобластомы.

ЦЕЛИ:

  • Установить возможность получения индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) у пациентов с ретинобластомой с мутациями RB1 зародышевой линии (RB1-дефицитные ИПСК).
  • Проверить ИПСК человека с дефицитом RB1 путем подтверждения кариотипа, плюрипотентности и мутации RB1.
  • Дифференцировать ИПСК с дефицитом RB1 в сетчатку в качестве модели инициации ретинобластомы в развивающейся сетчатке.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Это обсервационное исследование, в котором для получения ИПСК будет использоваться небольшой образец клеток кожи или образец периферической крови. После получения ИПСК с дефицитом RB1 их кариотип и мутация RB1 будут подтверждены, а их плюрипотентность будет проверена путем изучения экспрессии плюрипотентных генов и белков в соответствии со стандартными рекомендациями, установленными для ИПСК человека. После проверки RB1-дефицитных ИПСК они будут дифференцированы в лаборатории в сетчатку в соответствии с установленными протоколами.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

15

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

У участников будет диагноз наследственной ретинобластомы.

Описание

Критерии включения:

  • Участник исследования с наследственной ретинобластомой и одним из следующих критериев:

    • Семейный анамнез с выявленной мутацией RB1
    • Диагностика двусторонней ретинобластомы
    • Диагноз односторонней ретинобластомы с выявленной мутацией RB1 или амплификацией MYCN
  • Участник или законный опекун/представитель может и желает предоставить письменное информированное согласие.

Критерий исключения:

  • Участники, не соответствующие критериям включения, будут исключены.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Ретинобластома
Участникам с выявленной наследственной ретинобластомой будет проведена биопсия кожи или взятие крови для сбора клеток для обработки и анализа.
Другой: Биопсия кожи
С руки участника будет взят очень маленький образец кожи. Это будет выполняться только тогда, когда пациент находится под седацией в клинических целях (например, обследование под наркозом, МРТ или другие процедуры, требующие седации).
Другие имена:
  • Пункционная биопсия
Другой: Розыгрыш крови
Около 1 чайной ложки крови будет взято из руки участника или из катетера центральной линии, если он есть. Сбор крови будет производиться одновременно с забором крови у участника для обычной клинической помощи.
Другие имена:
  • Образец крови

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество образцов, которые успешно произвели ИПСК
Временное ограничение: Один раз при зачислении
Биопсия кожи или мононуклеарные клетки периферической крови будут взяты у подходящих и давших согласие участников и отправлены непосредственно в Университет Висконсина для обработки. Все образцы будут возвращены следователю Сент-Джуд в течение двух месяцев после перепрограммирования для дальнейшего анализа.
Один раз при зачислении

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество образцов с подтвержденными RB1-дефицитными ИПСК
Временное ограничение: Один раз при зачислении
Образцы будут проанализированы на стандартный кариотип G-диапазона и анализ FISH (зонд RB1), целевую мутацию RB1 (на основе известной мутации пациента, от которого был получен образец) и проверку плюрипотентности на основе стандартных протоколов.
Один раз при зачислении
Количество образцов, которые дифференцируют ИПСК человека по судьбе поля глаза
Временное ограничение: Один раз при зачислении
Наилучшая доступная методология будет использоваться для анализа ИПСК с дефицитом RB1.
Один раз при зачислении

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

St. Jude Children's Research Hospital

Соавторы

University of Wisconsin, Madison

Следователи

  • Главный следователь: Rachel C. Brennan, MD, St. Jude Children's Research Hospital

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

4 ноября 2014 г.

Первичное завершение (Действительный)

23 августа 2019 г.

Завершение исследования (Действительный)

23 августа 2019 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

16 июля 2014 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

16 июля 2014 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

18 июля 2014 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

23 октября 2020 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

21 октября 2020 г.

Последняя проверка

1 октября 2020 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RETCELL

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться