Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Haalbaarheid van het genereren van pluripotente stamcellen van patiënten met familiair retinoblastoom

21 oktober 2020 bijgewerkt door: St. Jude Children's Research Hospital

Haalbaarheid, validatie en differentiatie van geïnduceerde pluripotente stamcellen geproduceerd door patiënten met erfelijk retinoblastoom

Het doel van deze studie is om te bepalen of menselijke RB1-deficiënte geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC's) netvlies kunnen produceren en bovendien aanleiding kunnen geven tot retinoblastoom in kweek. Deze unieke kans om de initiatie van retinoblastoom in het zich ontwikkelende netvlies te bestuderen, zal licht werpen op de cel van oorsprong voor retinoblastoom en stelt de onderzoekers in staat om de vroegste moleculaire en cellulaire gebeurtenissen in het ontstaan ​​van retinoblastoomtumoren te bestuderen.

DOELSTELLINGEN:

  • Om de haalbaarheid vast te stellen van het produceren van geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC's) van retinoblastoompatiënten met kiembaan RB1-mutaties (RB1-deficiënte iPSC's).
  • Om menselijke RB1-deficiënte iPSC's te valideren door karyotype, pluripotentie en RB1-mutatie te bevestigen.
  • Om de RB1-deficiënte iPSC's in het netvlies te differentiëren als een model voor de initiatie van retinoblastoom in het zich ontwikkelende netvlies.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een observationele studie waarbij een klein huidcelmonster of perifeer bloedmonster wordt gebruikt om iPSC's te produceren. Nadat RB1-deficiënte iPSC's zijn geproduceerd, zullen hun karyotype en RB1-mutatie worden bevestigd en zal hun pluripotentie worden getest door de expressie van pluripotente genen en eiwitten te bestuderen volgens gestandaardiseerde richtlijnen die zijn opgesteld voor menselijke iPSC's. Na validatie van de RB1-deficiënte iPSC's, zullen ze in het laboratorium worden gedifferentieerd in retina volgens vastgestelde protocollen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

15

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Verenigde Staten, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers krijgen de diagnose erfelijk retinoblastoom.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Onderzoeksdeelnemer met erfelijk retinoblastoom en een van de volgende criteria:

    • Familiegeschiedenis met geïdentificeerde RB1-mutatie
    • Diagnose van bilateraal retinoblastoom
    • Diagnose van unilateraal retinoblastoom met geïdentificeerde RB1-mutatie of MYCN-amplificatie
  • Deelnemer of wettelijke voogd/vertegenwoordiger is in staat en bereid schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven.

Uitsluitingscriteria:

  • Deelnemers die niet voldoen aan de inclusiecriteria worden uitgesloten.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Retinoblastoom
Deelnemers die zijn geïdentificeerd met erfelijk retinoblastoom, ondergaan een huidbiopsie of bloedafname om cellen te verzamelen voor verwerking en analyse.
Ander: Biopsie van de huid
Er wordt een heel klein stukje huid van de arm van de deelnemer genomen. Dit wordt alleen uitgevoerd terwijl de patiënt voor klinische doeleinden wordt verdoofd (bijv. onderzoek onder narcose, MRI of andere procedure waarbij verdoving nodig is).
Andere namen:
  • Pons biopsie
Ander: Bloedafname
Er wordt ongeveer 1 theelepel bloed afgenomen uit de arm van de deelnemer of uit een centrale lijnkatheter, indien aanwezig. Bloedafname vindt plaats op hetzelfde moment dat de deelnemer bloed heeft afgenomen voor routinematige klinische zorg.
Andere namen:
  • Bloedmonster

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal voorbeelden dat met succes iPSC's heeft geproduceerd
Tijdsspanne: Een keer bij inschrijving
Huidbiopten of mononucleaire cellen uit perifeer bloed zullen worden verzameld van in aanmerking komende, instemmende deelnemers en rechtstreeks naar de Universiteit van Wisconsin worden verzonden voor verwerking. Alle monsters worden binnen twee maanden na herprogrammering teruggestuurd naar de St. Jude-onderzoeker voor verdere analyse.
Een keer bij inschrijving

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal monsters met gevalideerde RB1-deficiënte iPSC's
Tijdsspanne: Een keer bij inschrijving
Monsters zullen worden geanalyseerd op standaard G-band karyotype en FISH-analyse (RB1-sonde), gerichte RB1-mutatie (gebaseerd op bekende mutatie van de patiënt van wie het monster is afgeleid) en validatie van pluripotentie op basis van standaardprotocollen.
Een keer bij inschrijving
Aantal monsters dat menselijke iPSC's onderscheidt in de richting van het lot van een oogveld
Tijdsspanne: Een keer bij inschrijving
De best beschikbare methodologie zal worden gebruikt voor analyses van de RB1-deficiënte iPSC's.
Een keer bij inschrijving

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

St. Jude Children's Research Hospital

Medewerkers

University of Wisconsin, Madison

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Rachel C. Brennan, MD, St. Jude Children's Research Hospital

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

4 november 2014

Primaire voltooiing (Werkelijk)

23 augustus 2019

Studie voltooiing (Werkelijk)

23 augustus 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 juli 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 juli 2014

Eerst geplaatst (Schatting)

18 juli 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

23 oktober 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 oktober 2020

Laatst geverifieerd

1 oktober 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RETCELL

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren