Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Viabilidade de gerar células-tronco pluripotentes de pacientes com retinoblastoma familiar

21 de outubro de 2020 atualizado por: St. Jude Children's Research Hospital

Viabilidade, validação e diferenciação de células-tronco pluripotentes induzidas produzidas a partir de pacientes com retinoblastoma hereditário

O objetivo deste estudo é determinar se células-tronco pluripotentes induzidas por deficiência de RB1 (iPSCs) humanas podem produzir retina e, além disso, podem dar origem a retinoblastoma em cultura. Esta oportunidade única de estudar o início do retinoblastoma na retina em desenvolvimento lançará luz sobre a célula de origem do retinoblastoma e permitirá aos investigadores estudar os primeiros eventos moleculares e celulares na tumorigênese do retinoblastoma.

OBJETIVOS:

  • Estabelecer a viabilidade de produzir células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) de pacientes com retinoblastoma com mutações germinativas RB1 (iPSCs deficientes em RB1).
  • Validar iPSCs humanos deficientes em RB1, confirmando cariótipo, pluripotência e mutação de RB1.
  • Para diferenciar as iPSCs deficientes em RB1 na retina como um modelo da iniciação do retinoblastoma na retina em desenvolvimento.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este é um estudo observacional em que uma pequena amostra de células da pele ou amostra de sangue periférico será usada para produzir iPSCs. Após a produção de iPSCs deficientes em RB1, seu cariótipo e mutação de RB1 serão confirmados e sua pluripotência será testada por meio do estudo da expressão de genes e proteínas pluripotentes de acordo com diretrizes padronizadas estabelecidas para iPSCs humanos. Após a validação das iPSCs deficientes em RB1, elas serão diferenciadas em laboratório em retina seguindo protocolos estabelecidos.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

15

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os participantes terão um diagnóstico de retinoblastoma hereditário.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Participante da pesquisa com retinoblastoma hereditário e um dos seguintes critérios:

    • Histórico familiar com mutação RB1 identificada
    • Diagnóstico de retinoblastoma bilateral
    • Diagnóstico de retinoblastoma unilateral com mutação RB1 ou amplificação MYCN identificada
  • O participante ou tutor/representante legal é capaz e está disposto a fornecer consentimento informado por escrito.

Critério de exclusão:

  • Serão excluídos os participantes que não atenderem aos critérios de inclusão.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Retinoblastoma
Os participantes identificados com retinoblastoma hereditário serão submetidos a uma biópsia de pele ou coleta de sangue para coletar células para processamento e análise.
Outro: Biópsia de pele
Uma pequena amostra de pele será retirada do braço do participante. Isso só será realizado enquanto o paciente estiver sob sedação para fins clínicos (por exemplo, exame sob anestesia, ressonância magnética ou outro procedimento que requeira sedação).
Outros nomes:
  • Punção Biópsia
Outro: Coleta de Sangue
Cerca de 1 colher de chá de sangue será retirada do braço do participante ou de um cateter de linha central, se presente. A coleta de sangue será feita ao mesmo tempo em que o participante coleta sangue para atendimento clínico de rotina.
Outros nomes:
  • Amostra de sangue

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de amostras que produziram iPSCs com sucesso
Prazo: Uma vez na inscrição
A biópsia de pele ou as células mononucleares do sangue periférico serão coletadas de participantes qualificados e consentidos e enviadas diretamente para a Universidade de Wisconsin para processamento. Todas as amostras serão devolvidas ao investigador do St. Jude dentro de dois meses após a reprogramação para análise posterior.
Uma vez na inscrição

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de amostras com iPSCs deficientes em RB1 validados
Prazo: Uma vez na inscrição
As amostras serão analisadas para cariótipo de banda G padrão e análise FISH (sonda RB1), mutação RB1 direcionada (com base na mutação conhecida do paciente de quem a amostra foi derivada) e validação de pluripotência com base em protocolos padrão.
Uma vez na inscrição
Número de amostras que diferenciam iPSCs humanos em direção a um destino de campo ocular
Prazo: Uma vez na inscrição
A melhor metodologia disponível será utilizada para análises das iPSCs deficientes em RB1.
Uma vez na inscrição

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

St. Jude Children's Research Hospital

Colaboradores

University of Wisconsin, Madison

Investigadores

  • Investigador principal: Rachel C. Brennan, MD, St. Jude Children's Research Hospital

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

4 de novembro de 2014

Conclusão Primária (Real)

23 de agosto de 2019

Conclusão do estudo (Real)

23 de agosto de 2019

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

16 de julho de 2014

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

16 de julho de 2014

Primeira postagem (Estimativa)

18 de julho de 2014

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

23 de outubro de 2020

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

21 de outubro de 2020

Última verificação

1 de outubro de 2020

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RETCELL

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Se inscrever