Mahdollisuus tuottaa pluripotentteja kantasoluja potilaista, joilla on familiaalinen retinoblastooma
keskiviikko 21. lokakuuta 2020 päivittänyt: St. Jude Children's Research Hospital
Perinnöllistä retinoblastoomaa sairastavista potilaista tuotettujen indusoitujen pluripotenttien kantasolujen toteutettavuus, validointi ja eriyttäminen
Tämän tutkimuksen tavoitteena on määrittää, voivatko ihmisen RB1-puutteiset indusoidut pluripotentit kantasolut (iPSC:t) tuottaa verkkokalvoa ja lisäksi voivatko ne aiheuttaa retinoblastooman viljelmässä. Tämä ainutlaatuinen tilaisuus tutkia retinoblastooman alkamista kehittyvässä verkkokalvossa valaisee retinoblastooman alkuperäsolua ja antaa tutkijoille mahdollisuuden tutkia varhaisimpia molekyyli- ja solutapahtumia retinoblastooman tuumorigeneesissä.
TAVOITTEET:
- Selvitetään indusoitujen pluripotenttien kantasolujen (iPSC) tuottaminen retinoblastoomapotilailta, joilla on ituradan RB1-mutaatioita (RB1-puutteelliset iPSC:t).
- Validoida ihmisen RB1-puutteelliset iPSC:t vahvistamalla karyotyyppi, pluripotenssi ja RB1-mutaatio.
- Erottaa RB1-puutteiset iPSC:t verkkokalvoksi mallina retinoblastooman alkamisesta kehittyvässä verkkokalvossa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on havaintotutkimus, jossa pientä ihosolunäytettä tai perifeeristä verinäytettä käytetään iPSC:iden valmistukseen.
Kun RB1-puutteelliset iPSC:t on tuotettu, niiden karyotyyppi ja RB1-mutaatio vahvistetaan ja niiden pluripotenssi testataan tutkimalla pluripotenttien geenien ja proteiinien ilmentymistä ihmisen iPSC:ille vahvistettujen standardisoitujen ohjeiden mukaisesti.
Kun RB1-puutteiset iPSC:t on validoitu, ne erotetaan laboratoriossa verkkokalvoksi vakiintuneiden protokollien mukaisesti.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
15
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Yhdysvallat, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Osallistujilla diagnosoidaan perinnöllinen retinoblastooma.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Tutkimushenkilö, jolla on perinnöllinen retinoblastooma ja jolla on jokin seuraavista kriteereistä:
- Sukuhistoriassa RB1-mutaatio tunnistettu
- Kahdenvälisen retinoblastooman diagnoosi
- Yksipuolisen retinoblastooman diagnoosi, jossa on RB1-mutaatio tai MYCN-monistus
- Osallistuja tai laillinen huoltaja/edustaja pystyy ja haluaa antaa kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen.
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistujat, jotka eivät täytä osallistumisehtoja, suljetaan pois.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Retinoblastooma
Osallistujille, joilla on perinnöllinen retinoblastooma, tehdään ihobiopsia tai verikoe solujen keräämiseksi käsittelyä ja analysointia varten.
|
Osallistujan käsivarresta otetaan hyvin pieni ihonäyte.
Tämä tehdään vain, kun potilas on sedaatiossa kliinisiä tarkoituksia varten (esim.
tutkimus anestesiassa, magneettikuvaus tai muu sedaatiota vaativa toimenpide).
Muut nimet:
Noin 1 tl verta otetaan osallistujan käsivarresta tai keskilinjakatetrista, jos sellainen on.
Verenotto tehdään samalla, kun osallistujalta otetaan verikoe rutiinihoitoon.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Niiden näytteiden määrä, jotka tuottivat onnistuneesti iPSC:t
Aikaikkuna: Kerran ilmoittautumisen yhteydessä
|
Ihobiopsia tai perifeerisen veren mononukleaarisolut kerätään kelvollisilta, suostumuksen antaneilta osallistujilta ja lähetetään suoraan Wisconsinin yliopistoon käsittelyä varten.
Kaikki näytteet palautetaan St. Jude -tutkijalle kahden kuukauden kuluessa uudelleenohjelmoinnista lisäanalyysiä varten.
|
Kerran ilmoittautumisen yhteydessä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Näytteiden määrä validoiduilla RB1-puutteellisilla iPSC:illä
Aikaikkuna: Kerran ilmoittautumisen yhteydessä
|
Näytteistä analysoidaan standardi G-kaistan karyotyyppi ja FISH-analyysi (RB1-koetin), kohdennettu RB1-mutaatio (perustuu sen potilaan tunnettuun mutaatioon, josta näyte on peräisin) ja pluripotenssi validoidaan standardiprotokollien perusteella.
|
Kerran ilmoittautumisen yhteydessä
|
|
Niiden näytteiden määrä, jotka erottavat ihmisen iPSC:t silmäkentän kohtalosta
Aikaikkuna: Kerran ilmoittautumisen yhteydessä
|
RB1-puutteellisten iPSC-laitteiden analysointiin käytetään parasta saatavilla olevaa menetelmää.
|
Kerran ilmoittautumisen yhteydessä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Rachel C. Brennan, MD, St. Jude Children's Research Hospital
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 4. marraskuuta 2014
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 23. elokuuta 2019
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 23. elokuuta 2019
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 16. heinäkuuta 2014
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 16. heinäkuuta 2014
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Perjantai 18. heinäkuuta 2014
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 23. lokakuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 21. lokakuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. lokakuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Neoplasmat
- Neoplasmat sivustoittain
- Kasvaimet, rauhas- ja epiteelikasvaimet
- Silmäsairaudet
- Verkkokalvon sairaudet
- Neoplasmat, neuroepiteliaaliset
- Neuroektodermaaliset kasvaimet
- Neoplasmat, sukusolut ja alkiot
- Kasvaimet, hermokudos
- Silmäsairaudet, perinnölliset
- Silmän kasvaimet
- Verkkokalvon kasvaimet
- Retinoblastooma
Muut tutkimustunnusnumerot
- RETCELL
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .