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Machbarkeit der Gewinnung pluripotenter Stammzellen aus Patienten mit familiärem Retinoblastom

21. Oktober 2020 aktualisiert von: St. Jude Children's Research Hospital

Machbarkeit, Validierung und Differenzierung induzierter pluripotenter Stammzellen, die von Patienten mit erblichem Retinoblastom hergestellt wurden

Das Ziel dieser Studie besteht darin, festzustellen, ob humane RB1-defiziente induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs) Netzhaut produzieren und darüber hinaus in Kultur zu Retinoblastomen führen können. Diese einzigartige Gelegenheit, die Entstehung von Retinoblastomen in der sich entwickelnden Netzhaut zu untersuchen, wird Aufschluss über die Ursprungszelle des Retinoblastoms geben und es den Forschern ermöglichen, die frühesten molekularen und zellulären Ereignisse bei der Tumorentstehung von Retinoblastomen zu untersuchen.

ZIELE:

  • Ermittlung der Machbarkeit der Produktion induzierter pluripotenter Stammzellen (iPSCs) aus Retinoblastompatienten mit Keimbahn-RB1-Mutationen (RB1-defiziente iPSCs).
  • Validierung menschlicher RB1-defizienter iPSCs durch Bestätigung von Karyotyp, Pluripotenz und RB1-Mutation.
  • Differenzierung der RB1-defizienten iPSCs in die Netzhaut als Modell für die Entstehung eines Retinoblastoms in der sich entwickelnden Netzhaut.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Hierbei handelt es sich um eine Beobachtungsstudie, bei der eine kleine Hautzellprobe oder eine periphere Blutprobe zur Herstellung von iPSCs verwendet wird. Nachdem RB1-defiziente iPSCs produziert wurden, werden ihr Karyotyp und ihre RB1-Mutation bestätigt und ihre Pluripotenz getestet, indem die Expression pluripotenter Gene und Proteine ​​gemäß standardisierten Richtlinien für menschliche iPSCs untersucht wird. Nach der Validierung der RB1-defizienten iPSCs werden diese im Labor nach etablierten Protokollen in Netzhaut differenziert.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

15

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Vereinigte Staaten, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Bei den Teilnehmern wird die Diagnose eines erblichen Retinoblastoms gestellt.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Forschungsteilnehmer mit erblichem Retinoblastom und einem der folgenden Kriterien:

    • Familienanamnese mit identifizierter RB1-Mutation
    • Diagnose eines bilateralen Retinoblastoms
    • Diagnose eines einseitigen Retinoblastoms mit identifizierter RB1-Mutation oder MYCN-Amplifikation
  • Der Teilnehmer oder sein Erziehungsberechtigter/Vertreter ist in der Lage und bereit, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben.

Ausschlusskriterien:

  • Teilnehmer, die die Einschlusskriterien nicht erfüllen, werden ausgeschlossen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Retinoblastom
Bei Teilnehmern, bei denen ein erbliches Retinoblastom diagnostiziert wurde, wird eine Hautbiopsie oder eine Blutentnahme durchgeführt, um Zellen für die Verarbeitung und Analyse zu sammeln.
Sonstiges: Hautbiopsie
Vom Arm des Teilnehmers wird eine sehr kleine Hautprobe entnommen. Dies wird nur durchgeführt, während der Patient zu klinischen Zwecken sediert wird (z. B. Untersuchung unter Narkose, MRT oder ein anderes Verfahren, das eine Sedierung erfordert).
Andere Namen:
  • Stanzbiopsie
Sonstiges: Blutabnahme
Etwa 1 Teelöffel Blut wird aus dem Arm des Teilnehmers oder aus einem Zentralkatheter (falls vorhanden) entnommen. Die Blutentnahme erfolgt gleichzeitig mit der Blutentnahme des Teilnehmers für die routinemäßige klinische Versorgung.
Andere Namen:
  • Blutprobe

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Proben, die erfolgreich iPSCs produziert haben
Zeitfenster: Einmalig bei der Einschreibung
Hautbiopsien oder mononukleäre Zellen des peripheren Blutes werden von berechtigten, einwilligenden Teilnehmern entnommen und zur Verarbeitung direkt an die University of Wisconsin geschickt. Alle Proben werden innerhalb von zwei Monaten nach der Neuprogrammierung zur weiteren Analyse an den St. Jude-Ermittler zurückgesandt.
Einmalig bei der Einschreibung

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Proben mit validierten RB1-defizienten iPSCs
Zeitfenster: Einmalig bei der Einschreibung
Die Proben werden auf Standard-G-Band-Karyotyp- und FISH-Analyse (RB1-Sonde), gezielte RB1-Mutation (basierend auf bekannten Mutationen des Patienten, von dem die Probe stammt) und Validierung der Pluripotenz basierend auf Standardprotokollen analysiert.
Einmalig bei der Einschreibung
Anzahl der Proben, die menschliche iPSCs hinsichtlich ihres Schicksals im Augenfeld unterscheiden
Zeitfenster: Einmalig bei der Einschreibung
Für die Analyse der RB1-defizienten iPSCs wird die beste verfügbare Methodik verwendet.
Einmalig bei der Einschreibung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

St. Jude Children's Research Hospital

Mitarbeiter

University of Wisconsin, Madison

Ermittler

  • Hauptermittler: Rachel C. Brennan, MD, St. Jude Children's Research Hospital

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

4. November 2014

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

23. August 2019

Studienabschluss (Tatsächlich)

23. August 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Juli 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. Juli 2014

Zuerst gepostet (Schätzen)

18. Juli 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

23. Oktober 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

21. Oktober 2020

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RETCELL

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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