Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wykonalność generowania pluripotencjalnych komórek macierzystych od pacjentów z rodzinnym siatkówczakiem

21 października 2020 zaktualizowane przez: St. Jude Children's Research Hospital

Wykonalność, walidacja i różnicowanie indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych pochodzących od pacjentów z dziedzicznym siatkówczakiem

Celem tego badania jest ustalenie, czy ludzkie pluripotencjalne komórki macierzyste indukowane niedoborem RB1 (iPSC) mogą wytwarzać siatkówkę, a ponadto mogą powodować wzrost siatkówczaka w hodowli. Ta wyjątkowa okazja do zbadania inicjacji siatkówczaka w rozwijającej się siatkówce rzuci światło na komórkę pochodzenia siatkówczaka i pozwoli badaczom zbadać najwcześniejsze zdarzenia molekularne i komórkowe w genezie nowotworu siatkówczaka.

CELE:

  • Ustalenie wykonalności produkcji indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPSC) od pacjentów z siatkówczakiem z mutacjami germinalnymi RB1 (iPSC z niedoborem RB1).
  • Walidacja ludzkich iPSC z niedoborem RB1 poprzez potwierdzenie kariotypu, pluripotencji i mutacji RB1.
  • Zróżnicowanie iPSC z niedoborem RB1 w siatkówkę jako model inicjacji siatkówczaka w rozwijającej się siatkówce.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to badanie obserwacyjne, w którym niewielka próbka komórek skóry lub próbka krwi obwodowej zostanie wykorzystana do wytworzenia iPSC. Po wyprodukowaniu iPSC z niedoborem RB1 potwierdzony zostanie ich kariotyp i mutacja RB1, a ich pluripotencja zostanie przetestowana poprzez badanie ekspresji pluripotencjalnych genów i białek zgodnie ze znormalizowanymi wytycznymi ustanowionymi dla ludzkich iPSC. Po walidacji iPSC z niedoborem RB1 zostaną one zróżnicowane w laboratorium do siatkówki zgodnie z ustalonymi protokołami.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

15

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stany Zjednoczone, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy będą mieli diagnozę dziedzicznego siatkówczaka.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Uczestnik badania z dziedzicznym siatkówczakiem i jednym z poniższych kryteriów:

    • Wywiad rodzinny z rozpoznaną mutacją RB1
    • Rozpoznanie obustronnego siatkówczaka
    • Rozpoznanie jednostronnego siatkówczaka z mutacją RB1 lub zidentyfikowaną amplifikacją MYCN
  • Uczestnik lub opiekun prawny/przedstawiciel jest w stanie i chce wyrazić pisemną świadomą zgodę.

Kryteria wyłączenia:

  • Uczestnicy, którzy nie spełniają kryteriów włączenia, zostaną wykluczeni.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Siatkówczak
Uczestnicy, u których wykryto dziedzicznego siatkówczaka, zostaną poddani biopsji skóry lub pobraniu krwi w celu pobrania komórek do przetworzenia i analizy.
Inny: Biopsja skóry
Z ramienia uczestnika zostanie pobrana bardzo mała próbka skóry. Zostanie to przeprowadzone tylko wtedy, gdy pacjent jest pod wpływem środków uspokajających do celów klinicznych (np. badanie w znieczuleniu, rezonans magnetyczny lub inny zabieg wymagający sedacji).
Inne nazwy:
  • Biopsja dziurkacza
Inny: Rysunek krwi
Około 1 łyżeczka krwi zostanie pobrana z ramienia uczestnika lub z cewnika centralnego, jeśli jest obecny. Pobieranie krwi zostanie przeprowadzone w tym samym czasie, w którym uczestnik ma pobraną krew do rutynowej opieki klinicznej.
Inne nazwy:
  • Próbka krwi

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba próbek, które z powodzeniem wytworzyły iPSC
Ramy czasowe: Raz przy rejestracji
Biopsja skóry lub komórki jednojądrzaste krwi obwodowej zostaną pobrane od kwalifikujących się, wyrażających zgodę uczestników i wysłane bezpośrednio do University of Wisconsin w celu przetworzenia. Wszystkie próbki zostaną zwrócone badaczowi z St. Jude w ciągu dwóch miesięcy od przeprogramowania do dalszej analizy.
Raz przy rejestracji

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba próbek ze zweryfikowanymi iPSC z niedoborem RB1
Ramy czasowe: Raz przy rejestracji
Próbki zostaną poddane analizie pod kątem standardowego kariotypu prążka G i analizy FISH (sonda RB1), ukierunkowanej mutacji RB1 (na podstawie znanej mutacji pacjenta, od którego pochodzi próbka) oraz walidacji pluripotencji w oparciu o standardowe protokoły.
Raz przy rejestracji
Liczba próbek, które różnicują ludzkie iPSC w kierunku losu pola oka
Ramy czasowe: Raz przy rejestracji
Do analizy iPSC z niedoborem RB1 zostanie wykorzystana najlepsza dostępna metodologia.
Raz przy rejestracji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

St. Jude Children's Research Hospital

Współpracownicy

University of Wisconsin, Madison

Śledczy

  • Główny śledczy: Rachel C. Brennan, MD, St. Jude Children's Research Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

4 listopada 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

23 sierpnia 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

23 sierpnia 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 lipca 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 lipca 2014

Pierwszy wysłany (Oszacować)

18 lipca 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

23 października 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

21 października 2020

Ostatnia weryfikacja

1 października 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RETCELL

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj