가족성망막모세포종 환자의 만능줄기세포 생성 가능성
2020년 10월 21일 업데이트: St. Jude Children's Research Hospital
유전성 망막모세포종 환자로부터 생산된 유도만능줄기세포의 타당성, 검증 및 분화
이 연구의 목표는 인간 RB1 결핍 유도 만능 줄기 세포(iPSC)가 망막을 생성할 수 있는지, 나아가 배양에서 망막모세포종을 일으킬 수 있는지를 결정하는 것입니다. 발달 중인 망막에서 망막모세포종의 시작을 연구할 수 있는 이 독특한 기회는 망막모세포종의 기원 세포에 대한 빛을 비추고 연구자들이 망막모세포종 종양 형성에서 가장 초기의 분자 및 세포 사건을 연구할 수 있도록 합니다.
목표:
- 생식선 RB1 돌연변이(RB1-결핍 iPSC)가 있는 망막모세포종 환자로부터 유도 만능 줄기 세포(iPSC) 생산 가능성을 확립합니다.
- 핵형, 만능성 및 RB1 돌연변이를 확인하여 인간 RB1 결핍 iPSC를 검증합니다.
- 발달 중인 망막에서 망막모세포종의 개시 모델로서 RB1-결핍 iPSC를 망막으로 분화시키기 위함.
연구 개요
상세 설명
이것은 작은 피부 세포 샘플 또는 말초 혈액 샘플을 사용하여 iPSC를 생성하는 관찰 연구입니다.
RB1 결핍 iPSC가 생산된 후 핵형 및 RB1 돌연변이를 확인하고 인간 iPSC에 대해 확립된 표준화된 지침에 따라 다능성 유전자 및 단백질의 발현을 연구하여 다능성을 테스트합니다.
RB1 결핍 iPSC를 검증한 후 실험실에서 확립된 프로토콜에 따라 망막으로 분화됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
15
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, 미국, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
참가자는 유전성 망막모세포종 진단을 받게 됩니다.
설명
포함 기준:
유전성 망막모세포종이 있고 다음 기준 중 하나가 있는 연구 참여자:
- RB1 돌연변이가 확인된 가족력
- 양측 망막모세포종의 진단
- RB1 돌연변이 또는 MYCN 증폭이 확인된 편측 망막모세포종의 진단
- 참가자 또는 법적 보호자/대리인은 서면 동의서를 제공할 수 있고 제공할 의향이 있습니다.
제외 기준:
- 선정 기준에 맞지 않는 참가자는 제외됩니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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망막모세포종
유전성 망막모세포종으로 확인된 참가자는 처리 및 분석을 위해 세포를 수집하기 위해 피부 생검 또는 채혈을 받게 됩니다.
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참가자의 팔에서 아주 작은 피부 샘플을 채취합니다.
이것은 환자가 임상 목적을 위해 진정 상태에 있는 동안에만 수행됩니다(예:
마취, MRI 또는 진정이 필요한 기타 절차 하에서 검사).
다른 이름들:
참가자의 팔 또는 중심선 카테터(있는 경우)에서 약 1티스푼의 혈액을 채취합니다.
혈액 수집은 참가자가 일상적인 임상 치료를 위해 혈액을 채취하는 것과 동시에 수행됩니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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성공적으로 iPSC를 생성한 샘플 수
기간: 등록 시 1회
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피부 생검 또는 말초 혈액 단핵 세포는 적격하고 동의한 참가자로부터 수집되어 처리를 위해 위스콘신 대학교로 직접 배송됩니다.
모든 샘플은 추가 분석을 위해 재프로그래밍 후 2개월 이내에 St. Jude 조사관에게 반환됩니다.
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등록 시 1회
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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검증된 RB1 결핍 iPSC가 있는 샘플 수
기간: 등록 시 1회
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샘플은 표준 G 밴드 핵형 및 FISH 분석(RB1 프로브), 표적화된 RB1 돌연변이(샘플이 유래된 환자의 알려진 돌연변이를 기반으로 함) 및 표준 프로토콜을 기반으로 한 다능성 검증을 위해 분석됩니다.
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등록 시 1회
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눈 필드 운명에 대해 인간 iPSC를 구별하는 샘플의 수
기간: 등록 시 1회
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RB1 결핍 iPSC의 분석에는 사용 가능한 최상의 방법론이 활용됩니다.
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등록 시 1회
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Rachel C. Brennan, MD, St. Jude Children's Research Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2014년 11월 4일
기본 완료 (실제)
2019년 8월 23일
연구 완료 (실제)
2019년 8월 23일
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 7월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 7월 16일
처음 게시됨 (추정)
2014년 7월 18일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 10월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 10월 21일
마지막으로 확인됨
2020년 10월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RETCELL
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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