Faisabilité de générer des cellules souches pluripotentes à partir de patients atteints de rétinoblastome familial
21 octobre 2020 mis à jour par: St. Jude Children's Research Hospital
Faisabilité, validation et différenciation des cellules souches pluripotentes induites produites à partir de patients atteints de rétinoblastome héréditaire
Le but de cette étude est de déterminer si les cellules souches pluripotentes induites (iPSC) déficientes en RB1 humaines peuvent produire de la rétine et, en outre, peuvent donner lieu à un rétinoblastome en culture. Cette occasion unique d'étudier l'initiation du rétinoblastome dans la rétine en développement fera la lumière sur la cellule d'origine du rétinoblastome et permettra aux chercheurs d'étudier les premiers événements moléculaires et cellulaires de la tumorigenèse du rétinoblastome.
OBJECTIFS:
- Établir la faisabilité de la production de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) à partir de patients atteints de rétinoblastome présentant des mutations germinales RB1 (iPSC déficientes en RB1).
- Valider les CSPi humaines déficientes en RB1 en confirmant le caryotype, la pluripotence et la mutation RB1.
- Différencier les CSPi déficients en RB1 dans la rétine en tant que modèle de l'initiation du rétinoblastome dans la rétine en développement.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Il s'agit d'une étude observationnelle où un petit échantillon de cellules cutanées ou un échantillon de sang périphérique sera utilisé pour produire des CSPi.
Une fois les iPSC déficientes en RB1 produites, leur caryotype et leur mutation RB1 seront confirmés et leur pluripotence sera testée en étudiant l'expression de gènes et de protéines pluripotentes selon les directives standardisées établies pour les iPSC humaines.
Après validation des CSPi déficientes en RB1, elles seront différenciées en laboratoire en rétine selon des protocoles établis.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
15
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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-
Tennessee
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Memphis, Tennessee, États-Unis, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les participants auront un diagnostic de rétinoblastome héréditaire.
La description
Critère d'intégration:
Participant à la recherche atteint d'un rétinoblastome héréditaire et l'un des critères suivants :
- Antécédents familiaux avec mutation RB1 identifiée
- Diagnostic du rétinoblastome bilatéral
- Diagnostic de rétinoblastome unilatéral avec mutation RB1 ou amplification MYCN identifié
- Le participant ou son tuteur/représentant légal est capable et disposé à fournir un consentement éclairé écrit.
Critère d'exclusion:
- Les participants qui ne répondent pas aux critères d'inclusion seront exclus.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Rétinoblastome
Les participants identifiés avec un rétinoblastome héréditaire subiront une biopsie cutanée ou une prise de sang pour collecter des cellules à des fins de traitement et d'analyse.
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Un très petit échantillon de peau sera prélevé sur le bras du participant.
Cela ne sera effectué que pendant que le patient est sous sédation à des fins cliniques (par ex.
examen sous anesthésie, IRM ou autre procédure nécessitant une sédation).
Autres noms:
Environ 1 cuillère à café de sang sera prélevée du bras du participant ou d'un cathéter central s'il est présent.
La collecte de sang sera effectuée en même temps que le participant reçoit du sang pour les soins cliniques de routine.
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Nombre d'échantillons qui ont produit avec succès des CSPi
Délai: Une fois à l'inscription
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Une biopsie cutanée ou des cellules mononucléaires du sang périphérique seront prélevées sur les participants éligibles et consentants et expédiées directement à l'Université du Wisconsin pour traitement.
Tous les échantillons seront renvoyés à l'enquêteur de St. Jude dans les deux mois suivant la reprogrammation pour une analyse plus approfondie.
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Une fois à l'inscription
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Nombre d'échantillons avec des CSPi validées déficientes en RB1
Délai: Une fois à l'inscription
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Les échantillons seront analysés pour le caryotype standard de la bande G et l'analyse FISH (sonde RB1), la mutation RB1 ciblée (basée sur la mutation connue du patient dont l'échantillon est issu) et la validation de la pluripotence basée sur des protocoles standard.
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Une fois à l'inscription
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Nombre d'échantillons qui différencient les CSPi humains vers un destin de champ oculaire
Délai: Une fois à l'inscription
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La meilleure méthodologie disponible sera utilisée pour les analyses des CSPi déficients en RB1.
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Une fois à l'inscription
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Rachel C. Brennan, MD, St. Jude Children's Research Hospital
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
4 novembre 2014
Achèvement primaire (Réel)
23 août 2019
Achèvement de l'étude (Réel)
23 août 2019
Dates d'inscription aux études
Première soumission
16 juillet 2014
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
16 juillet 2014
Première publication (Estimation)
18 juillet 2014
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
23 octobre 2020
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
21 octobre 2020
Dernière vérification
1 octobre 2020
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Tumeurs par type histologique
- Tumeurs
- Tumeurs par site
- Tumeurs, glandulaires et épithéliales
- Maladies oculaires
- Maladies rétiniennes
- Tumeurs, neuroépithéliales
- Tumeurs neuroectodermiques
- Tumeurs, cellules germinales et embryonnaires
- Tumeurs, tissu nerveux
- Maladies oculaires, héréditaires
- Tumeurs oculaires
- Tumeurs rétiniennes
- Rétinoblastome
Autres numéros d'identification d'étude
- RETCELL
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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