Mulighet for å generere pluripotente stamceller fra pasienter med familiært retinoblastom
21. oktober 2020 oppdatert av: St. Jude Children's Research Hospital
Gjennomførbarhet, validering og differensiering av induserte pluripotente stamceller produsert fra pasienter med arvelig retinoblastom
Målet med denne studien er å finne ut om humane RB1-mangel-induserte pluripotente stamceller (iPSCs) kan produsere retina, og dessuten kan gi opphav til retinoblastom i kultur. Denne unike muligheten til å studere initieringen av retinoblastom i den utviklende netthinnen vil kaste lys over opprinnelsescellen for retinoblastom og tillate etterforskerne å studere de tidligste molekylære og cellulære hendelsene i retinoblastom tumorigenese.
MÅL:
- For å etablere muligheten for å produsere induserte pluripotente stamceller (iPSCs) fra retinoblastompasienter med kimlinje-RB1-mutasjoner (RB1-mangelfulle iPSCs).
- For å validere humane RB1-mangelfulle iPSCs ved å bekrefte karyotype, pluripotens og RB1-mutasjon.
- Å differensiere de RB1-mangelfulle iPSCene til netthinnen som en modell for initiering av retinoblastom i den utviklende netthinnen.
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Dette er en observasjonsstudie hvor en liten hudcelleprøve eller perifer blodprøve vil bli brukt til å produsere iPSC-er.
Etter at RB1-mangelfulle iPSCer er produsert, vil deres karyotype og RB1-mutasjon bli bekreftet og deres pluripotens vil bli testet ved å studere uttrykket av pluripotente gener og proteiner i henhold til standardiserte retningslinjer etablert for humane iPSCs.
Etter validering av de RB1-mangelfulle iPSCene, vil de bli differensiert i laboratoriet til netthinnen etter etablerte protokoller.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
15
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Forente stater, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Deltakerne vil få diagnosen arvelig retinoblastom.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Forskningsdeltaker med arvelig retinoblastom og ett av følgende kriterier:
- Familiehistorie med RB1-mutasjon identifisert
- Diagnose av bilateral retinoblastom
- Diagnose av unilateral retinoblastom med RB1-mutasjon eller MYCN-amplifikasjon identifisert
- Deltaker eller juridisk verge/representant er i stand til og villig til å gi skriftlig informert samtykke.
Ekskluderingskriterier:
- Deltakere som ikke oppfyller inkluderingskriteriene vil bli ekskludert.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Retinoblastom
Deltakere identifisert med arvelig retinoblastom vil gjennomgå en hudbiopsi eller blodprøve for å samle celler for prosessering og analyse.
|
En svært liten hudprøve vil bli tatt fra deltakerens arm.
Dette vil kun utføres mens pasienten er under sedasjon for kliniske formål (f.
undersøkelse under anestesi, MR eller annen prosedyre som krever sedasjon).
Andre navn:
Omtrent 1 teskje blod vil bli tappet fra deltakerens arm eller fra et sentrallinjekateter hvis det finnes.
Blodprøvetaking vil skje samtidig med at deltakeren får tatt blodprøver for rutinemessig klinisk behandling.
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall prøver som har produsert iPSC-er
Tidsramme: En gang ved påmelding
|
Hudbiopsi eller mononukleære celler fra perifert blod vil bli samlet inn fra kvalifiserte, samtykkende deltakere og sendt direkte til University of Wisconsin for behandling.
Alle prøver vil bli returnert til St. Jude-etterforskeren innen to måneder etter omprogrammering for videre analyse.
|
En gang ved påmelding
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall prøver med validerte RB1-mangelfulle iPSC-er
Tidsramme: En gang ved påmelding
|
Prøver vil bli analysert for standard G-bånd karyotype og FISH-analyse (RB1-probe), målrettet RB1-mutasjon (basert på kjent mutasjon av pasienten som prøven ble avledet fra), og validering av pluripotens basert på standardprotokoller.
|
En gang ved påmelding
|
|
Antall prøver som skiller menneskelige iPSC-er mot en øyefeltskjebne
Tidsramme: En gang ved påmelding
|
Den beste tilgjengelige metodikken vil bli brukt for analyser av de RB1-mangelfulle iPSCene.
|
En gang ved påmelding
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Rachel C. Brennan, MD, St. Jude Children's Research Hospital
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
4. november 2014
Primær fullføring (Faktiske)
23. august 2019
Studiet fullført (Faktiske)
23. august 2019
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
16. juli 2014
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
16. juli 2014
Først lagt ut (Anslag)
18. juli 2014
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
23. oktober 2020
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
21. oktober 2020
Sist bekreftet
1. oktober 2020
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Neoplasmer etter histologisk type
- Neoplasmer
- Neoplasmer etter nettsted
- Neoplasmer, kjertel og epitel
- Øyesykdommer
- Retinale sykdommer
- Neoplasmer, Neuroepithelial
- Nevroektodermale svulster
- Neoplasmer, kjønnsceller og embryonale
- Neoplasmer, nervevev
- Øyesykdommer, arvelig
- Øye neoplasmer
- Netthinneneoplasmer
- Retinoblastom
Andre studie-ID-numre
- RETCELL
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .