Viabilidad de generar células madre pluripotentes a partir de pacientes con retinoblastoma familiar
21 de octubre de 2020 actualizado por: St. Jude Children's Research Hospital
Viabilidad, validación y diferenciación de células madre pluripotentes inducidas producidas a partir de pacientes con retinoblastoma hereditario
El objetivo de este estudio es determinar si las células madre pluripotentes inducidas (iPSC) humanas deficientes en RB1 pueden producir retina y, además, pueden dar lugar a retinoblastoma en cultivo. Esta oportunidad única de estudiar el inicio del retinoblastoma en la retina en desarrollo arrojará luz sobre la célula de origen del retinoblastoma y permitirá a los investigadores estudiar los eventos moleculares y celulares más tempranos en la tumorigénesis del retinoblastoma.
OBJETIVOS:
- Establecer la viabilidad de producir células madre pluripotentes inducidas (iPSC) a partir de pacientes con retinoblastoma con mutaciones en la línea germinal RB1 (iPSC con deficiencia de RB1).
- Validar las iPSC humanas con deficiencia de RB1 mediante la confirmación del cariotipo, la pluripotencia y la mutación de RB1.
- Diferenciar las iPSC deficientes en RB1 en la retina como modelo del inicio del retinoblastoma en la retina en desarrollo.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este es un estudio observacional en el que se utilizará una pequeña muestra de células de la piel o una muestra de sangre periférica para producir iPSC.
Después de que se produzcan las iPSC deficientes en RB1, se confirmará su cariotipo y la mutación de RB1 y se probará su pluripotencia mediante el estudio de la expresión de genes y proteínas pluripotentes de acuerdo con las pautas estandarizadas establecidas para las iPSC humanas.
Después de la validación de las iPSC deficientes en RB1, se diferenciarán en el laboratorio en retina siguiendo los protocolos establecidos.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
15
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los participantes tendrán un diagnóstico de retinoblastoma hereditario.
Descripción
Criterios de inclusión:
Participante de investigación con retinoblastoma hereditario y uno de los siguientes criterios:
- Historia familiar con mutación RB1 identificada
- Diagnóstico de retinoblastoma bilateral
- Diagnóstico de retinoblastoma unilateral con mutación RB1 o amplificación de MYCN identificada
- El participante o tutor/representante legal puede y está dispuesto a dar su consentimiento informado por escrito.
Criterio de exclusión:
- Los participantes que no cumplan con los criterios de inclusión serán excluidos.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Retinoblastoma
Los participantes identificados con retinoblastoma hereditario se someterán a una biopsia de piel o extracción de sangre para recolectar células para su procesamiento y análisis.
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Se tomará una muestra de piel muy pequeña del brazo del participante.
Esto solo se realizará mientras el paciente esté bajo sedación con fines clínicos (p.
examen bajo anestesia, resonancia magnética u otro procedimiento que requiera sedación).
Otros nombres:
Se extraerá aproximadamente 1 cucharadita de sangre del brazo del participante o de un catéter de vía central, si lo hay.
La extracción de sangre se realizará al mismo tiempo que se le extrae sangre al participante para la atención clínica de rutina.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Número de muestras que produjeron iPSC con éxito
Periodo de tiempo: Una vez en la inscripción
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Se recolectarán biopsias de piel o células mononucleares de sangre periférica de participantes elegibles que den su consentimiento y se enviarán directamente a la Universidad de Wisconsin para su procesamiento.
Todas las muestras se devolverán al investigador de St. Jude dentro de los dos meses posteriores a la reprogramación para su posterior análisis.
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Una vez en la inscripción
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Número de muestras con iPSC deficientes en RB1 validadas
Periodo de tiempo: Una vez en la inscripción
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Las muestras se analizarán para cariotipo de banda G estándar y análisis FISH (sonda RB1), mutación RB1 específica (basada en la mutación conocida del paciente del que se derivó la muestra) y validación de pluripotencia basada en protocolos estándar.
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Una vez en la inscripción
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Número de muestras que diferencian iPSC humanas hacia un destino de campo ocular
Periodo de tiempo: Una vez en la inscripción
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Se utilizará la mejor metodología disponible para los análisis de las iPSC deficientes en RB1.
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Una vez en la inscripción
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Rachel C. Brennan, MD, St. Jude Children's Research Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
4 de noviembre de 2014
Finalización primaria (Actual)
23 de agosto de 2019
Finalización del estudio (Actual)
23 de agosto de 2019
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
16 de julio de 2014
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de julio de 2014
Publicado por primera vez (Estimar)
18 de julio de 2014
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
23 de octubre de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de octubre de 2020
Última verificación
1 de octubre de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Neoplasias por tipo histológico
- Neoplasias
- Neoplasias por sitio
- Neoplasias Glandulares y Epiteliales
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedades de la retina
- Neoplasias Neuroepiteliales
- Tumores neuroectodérmicos
- Neoplasias De Células Germinales Y Embrionarias
- Neoplasias De Tejido Nervioso
- Enfermedades De Los Ojos Hereditarias
- Neoplasias Oculares
- Neoplasias Retinianas
- Retinoblastoma
Otros números de identificación del estudio
- RETCELL
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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