Möjlighet att generera pluripotenta stamceller från patienter med familjär retinoblastom
21 oktober 2020 uppdaterad av: St. Jude Children's Research Hospital
Genomförbarhet, validering och differentiering av inducerade pluripotenta stamceller producerade från patienter med ärftligt retinoblastom
Målet med denna studie är att avgöra om humana RB1-bristinducerade pluripotenta stamceller (iPSCs) kan producera näthinnan, och dessutom kan ge upphov till retinoblastom i kultur. Denna unika möjlighet att studera initieringen av retinoblastom i den utvecklande näthinnan kommer att belysa ursprungscellen för retinoblastom och göra det möjligt för utredarna att studera de tidigaste molekylära och cellulära händelserna i retinoblastomtumörbildning.
MÅL:
- Att fastställa genomförbarheten av att producera inducerade pluripotenta stamceller (iPSCs) från retinoblastompatienter med könslinje RB1-mutationer (RB1-defekta iPSCs).
- För att validera mänskliga RB1-defekta iPSCs genom att bekräfta karyotyp, pluripotens och RB1-mutation.
- Att differentiera de RB1-defekta iPSCs till näthinnan som en modell för initiering av retinoblastom i den utvecklande näthinnan.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Detta är en observationsstudie där ett litet hudcellsprov eller perifert blodprov kommer att användas för att producera iPSCs.
Efter att RB1-defekta iPSCs har producerats kommer deras karyotyp och RB1-mutation att bekräftas och deras pluripotens kommer att testas genom att studera uttrycket av pluripotenta gener och proteiner enligt standardiserade riktlinjer fastställda för humana iPSCs.
Efter validering av de RB1-defekta iPSC:erna kommer de att differentieras i laboratoriet till näthinnan enligt etablerade protokoll.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
15
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Förenta staterna, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Deltagarna kommer att få diagnosen ärftligt retinoblastom.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Forskningsdeltagare med ärftligt retinoblastom och ett av följande kriterier:
- Familjehistoria med RB1-mutation identifierad
- Diagnos av bilateralt retinoblastom
- Diagnos av unilateral retinoblastom med RB1-mutation eller MYCN-amplifiering identifierad
- Deltagare eller vårdnadshavare/representant kan och vill ge skriftligt informerat samtycke.
Exklusions kriterier:
- Deltagare som inte uppfyller inklusionskriterierna kommer att exkluderas.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Retinoblastom
Deltagare som identifierats med ärftligt retinoblastom kommer att genomgå en hudbiopsi eller blodtagning för att samla in celler för bearbetning och analys.
|
Ett mycket litet hudprov kommer att tas från deltagarens arm.
Detta kommer endast att utföras medan patienten är under sedering för kliniska ändamål (t.
undersökning under anestesi, MRT eller annan procedur som kräver sedering).
Andra namn:
Cirka 1 tesked blod kommer att tas från deltagarens arm eller från en central linjekateter om sådan finns.
Bloduppsamling kommer att göras samtidigt som deltagaren har tagit blod för rutinmässig klinisk vård.
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Antal prover som framgångsrikt producerade iPSC:er
Tidsram: En gång vid inskrivningen
|
Hudbiopsi eller mononukleära celler från perifert blod kommer att samlas in från berättigade, samtyckande deltagare och skickas direkt till University of Wisconsin för bearbetning.
Alla prover kommer att returneras till St. Jude-utredaren inom två månader efter omprogrammering för vidare analys.
|
En gång vid inskrivningen
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Antal prover med validerade RB1-defekta iPSC:er
Tidsram: En gång vid inskrivningen
|
Prover kommer att analyseras för standard G-bandkaryotyp och FISH-analys (RB1-sond), riktad RB1-mutation (baserat på känd mutation hos patienten från vilken provet härrörde) och validering av pluripotens baserat på standardprotokoll.
|
En gång vid inskrivningen
|
|
Antal prover som skiljer mänskliga iPSCs mot ett ögonfältsöde
Tidsram: En gång vid inskrivningen
|
Den bästa tillgängliga metodiken kommer att användas för analyser av de RB1-defekta iPSCs.
|
En gång vid inskrivningen
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Rachel C. Brennan, MD, St. Jude Children's Research Hospital
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
4 november 2014
Primärt slutförande (Faktisk)
23 augusti 2019
Avslutad studie (Faktisk)
23 augusti 2019
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
16 juli 2014
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
16 juli 2014
Första postat (Uppskatta)
18 juli 2014
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
23 oktober 2020
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
21 oktober 2020
Senast verifierad
1 oktober 2020
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Neoplasmer efter histologisk typ
- Neoplasmer
- Neoplasmer efter plats
- Neoplasmer, körtel och epitel
- Ögonsjukdomar
- Näthinnesjukdomar
- Neoplasmer, neuroepitelial
- Neuroektodermala tumörer
- Neoplasmer, könsceller och embryonala
- Neoplasmer, nervvävnad
- Ögonsjukdomar, ärftliga
- Ögonneoplasmer
- Retinala neoplasmer
- Retinoblastom
Andra studie-ID-nummer
- RETCELL
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .