Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Proveditelnost generování pluripotentních kmenových buněk od pacientů s familiárním retinoblastomem

21. října 2020 aktualizováno: St. Jude Children's Research Hospital

Proveditelnost, validace a diferenciace indukovaných pluripotentních kmenových buněk produkovaných pacienty s dědičným retinoblastomem

Cílem této studie je určit, zda lidské pluripotentní kmenové buňky (iPSC) indukované nedostatkem RB1 mohou produkovat sítnici a navíc mohou v kultuře vést ke vzniku retinoblastomu. Tato jedinečná příležitost studovat iniciaci retinoblastomu ve vyvíjející se sítnici vrhne světlo na buňku původu retinoblastomu a umožní výzkumníkům studovat nejranější molekulární a buněčné události v tumorigenezi retinoblastomu.

CÍLE:

  • Stanovit proveditelnost produkce indukovaných pluripotentních kmenových buněk (iPSC) od pacientů s retinoblastomem se zárodečnými mutacemi RB1 (RB1-deficientní iPSC).
  • Pro ověření lidských RB1-deficientních iPSC potvrzením karyotypu, pluripotence a mutace RB1.
  • Diferenciovat RB1-deficientní iPSC na sítnici jako model iniciace retinoblastomu ve vyvíjející se sítnici.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Toto je observační studie, kde se k výrobě iPSC použije malý vzorek kožních buněk nebo vzorek periferní krve. Po produkci iPSC s deficitem RB1 bude potvrzen jejich karyotyp a mutace RB1 a bude testována jejich pluripotence studiem exprese pluripotentních genů a proteinů podle standardizovaných pokynů stanovených pro lidské iPSC. Po validaci iPSC s deficitem RB1 budou v laboratoři diferencovány na sítnici podle zavedených protokolů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

15

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Spojené státy, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci budou mít diagnózu dědičného retinoblastomu.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Účastník výzkumu s dědičným retinoblastomem a jedním z následujících kritérií:

    • Rodinná anamnéza s identifikovanou mutací RB1
    • Diagnóza bilaterálního retinoblastomu
    • Byla zjištěna diagnóza jednostranného retinoblastomu s mutací RB1 nebo amplifikací MYCN
  • Účastník nebo zákonný zástupce/zástupce je schopen a ochoten poskytnout písemný informovaný souhlas.

Kritéria vyloučení:

  • Účastníci, kteří nesplní kritéria zařazení, budou vyloučeni.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Retinoblastom
Účastníci identifikovaní s dědičným retinoblastomem podstoupí kožní biopsii nebo odběr krve, aby se shromáždily buňky pro zpracování a analýzu.
Jiný: Biopsie kůže
Účastníkovi bude odebrán velmi malý vzorek kůže z paže. To bude provedeno pouze v době, kdy je pacient pod sedativy pro klinické účely (např. vyšetření v anestezii, MRI nebo jiný postup vyžadující sedaci).
Ostatní jména:
  • Punch Biopsie
Jiný: Odběr krve
Asi 1 čajová lžička krve bude odebrána z pacientovy paže nebo z centrálního katétru, pokud je přítomen. Odběr krve bude proveden ve stejnou dobu, kdy je účastníkovi odebrána krev pro běžnou klinickou péči.
Ostatní jména:
  • Krevní vzorek

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet vzorků, které úspěšně vytvořily iPSC
Časové okno: Jednou při zápisu
Biopsie kůže nebo mononukleární buňky periferní krve budou odebrány od způsobilých, souhlasných účastníků a odeslány přímo na University of Wisconsin ke zpracování. Všechny vzorky budou vráceny vyšetřovateli St. Jude do dvou měsíců od přeprogramování k další analýze.
Jednou při zápisu

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet vzorků s validovanými iPSC s deficitem RB1
Časové okno: Jednou při zápisu
Vzorky budou analyzovány pro standardní karyotyp G pásma a analýzu FISH (sonda RB1), cílenou mutaci RB1 (na základě známé mutace pacienta, od kterého byl vzorek odvozen) a validaci pluripotence na základě standardních protokolů.
Jednou při zápisu
Počet vzorků, které odlišují lidské iPSC směrem k osudu očního pole
Časové okno: Jednou při zápisu
Pro analýzy RB1-deficientních iPSC bude použita nejlepší dostupná metodika.
Jednou při zápisu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

St. Jude Children's Research Hospital

Spolupracovníci

University of Wisconsin, Madison

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Rachel C. Brennan, MD, St. Jude Children's Research Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

4. listopadu 2014

Primární dokončení (Aktuální)

23. srpna 2019

Dokončení studie (Aktuální)

23. srpna 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. července 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. července 2014

První zveřejněno (Odhad)

18. července 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

23. října 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. října 2020

Naposledy ověřeno

1. října 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RETCELL

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Retinoblastom

Klinické studie na Biopsie kůže

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Oman

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit