Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Mulighed for at generere pluripotente stamceller fra patienter med familiært retinoblastom

21. oktober 2020 opdateret af: St. Jude Children's Research Hospital

Gennemførlighed, validering og differentiering af inducerede pluripotente stamceller produceret fra patienter med arvelig retinoblastom

Målet med denne undersøgelse er at afgøre, om humane RB1-deficiente inducerede pluripotente stamceller (iPSC'er) kan producere retina og desuden kan give anledning til retinoblastom i kultur. Denne unikke mulighed for at studere initieringen af ​​retinoblastom i den udviklende nethinde vil kaste lys over cellen af ​​oprindelse for retinoblastom og give efterforskerne mulighed for at studere de tidligste molekylære og cellulære hændelser i retinoblastom tumorigenese.

MÅL:

  • At etablere gennemførligheden af ​​at producere inducerede pluripotente stamceller (iPSC'er) fra retinoblastompatienter med kimlinje-RB1-mutationer (RB1-deficiente iPSC'er).
  • At validere humane RB1-deficiente iPSC'er ved at bekræfte karyotype, pluripotens og RB1-mutation.
  • At differentiere de RB1-deficiente iPSC'er til nethinden som en model for initiering af retinoblastom i den udviklende nethinde.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er et observationsstudie, hvor en lille hudcelleprøve eller perifer blodprøve vil blive brugt til at producere iPSC'er. Efter at RB1-deficiente iPSC'er er produceret, vil deres karyotype og RB1-mutation blive bekræftet, og deres pluripotens vil blive testet ved at studere ekspressionen af ​​pluripotente gener og proteiner i henhold til standardiserede retningslinjer etableret for humane iPSC'er. Efter validering af de RB1-deficiente iPSC'er, vil de i laboratoriet blive differentieret til nethinden efter etablerede protokoller.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

15

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Forenede Stater, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagerne vil få diagnosen arvelig retinoblastom.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Forskningsdeltager med arvelig retinoblastom og et af følgende kriterier:

    • Familiehistorie med RB1-mutation identificeret
    • Diagnose af bilateral retinoblastom
    • Diagnose af unilateral retinoblastom med RB1-mutation eller MYCN-amplifikation identificeret
  • Deltager eller juridisk værge/repræsentant er i stand til og villig til at give skriftligt informeret samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Deltagere, der ikke opfylder inklusionskriterierne, vil blive udelukket.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Retinoblastom
Deltagere identificeret med arvelig retinoblastom vil gennemgå en hudbiopsi eller blodprøvetagning for at indsamle celler til behandling og analyse.
Andet: Hudbiopsi
Der vil blive taget en meget lille hudprøve fra deltagerens arm. Dette vil kun blive udført, mens patienten er under sedation til kliniske formål (f. undersøgelse under anæstesi, MR eller anden procedure, der kræver sedation).
Andre navne:
  • Punch Biopsi
Andet: Blodtrækning
Ca. 1 teskefuld blod vil blive udtaget fra deltagerens arm eller fra et centralt linjekateter, hvis det er til stede. Blodopsamling vil blive foretaget samtidig med, at deltageren får udtaget blod til rutinemæssig klinisk behandling.
Andre navne:
  • Blodprøve

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal prøver, der med succes producerede iPSC'er
Tidsramme: En gang ved tilmelding
Hudbiopsi eller mononukleære celler fra perifert blod vil blive indsamlet fra berettigede, samtykkende deltagere og sendt direkte til University of Wisconsin til behandling. Alle prøver vil blive returneret til St. Jude investigator inden for to måneder efter omprogrammering til yderligere analyse.
En gang ved tilmelding

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal prøver med validerede RB1-deficiente iPSC'er
Tidsramme: En gang ved tilmelding
Prøver vil blive analyseret for standard G-bånd karyotype og FISH-analyse (RB1-probe), målrettet RB1-mutation (baseret på kendt mutation af patienten, fra hvem prøven blev afledt), og validering af pluripotens baseret på standardprotokoller.
En gang ved tilmelding
Antal prøver, der differentierer menneskelige iPSC'er mod en øjenfeltskæbne
Tidsramme: En gang ved tilmelding
Den bedst tilgængelige metode vil blive brugt til analyser af de RB1-mangelfulde iPSC'er.
En gang ved tilmelding

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

St. Jude Children's Research Hospital

Samarbejdspartnere

University of Wisconsin, Madison

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Rachel C. Brennan, MD, St. Jude Children's Research Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

4. november 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

23. august 2019

Studieafslutning (Faktiske)

23. august 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. juli 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. juli 2014

Først opslået (Skøn)

18. juli 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

23. oktober 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. oktober 2020

Sidst verificeret

1. oktober 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RETCELL

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Hudbiopsi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mali

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner