Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Fattibilità della generazione di cellule staminali pluripotenti da pazienti con retinoblastoma familiare

21 ottobre 2020 aggiornato da: St. Jude Children's Research Hospital

Fattibilità, convalida e differenziazione delle cellule staminali pluripotenti indotte prodotte da pazienti con retinoblastoma ereditario

L'obiettivo di questo studio è determinare se le cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) carenti di RB1 umane possono produrre retina e, inoltre, possono dare origine al retinoblastoma in coltura. Questa opportunità unica di studiare l'inizio del retinoblastoma nella retina in via di sviluppo farà luce sulla cellula di origine del retinoblastoma e consentirà ai ricercatori di studiare i primi eventi molecolari e cellulari nella tumorigenesi del retinoblastoma.

OBIETTIVI:

  • Stabilire la fattibilità della produzione di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) da pazienti con retinoblastoma con mutazioni germinali RB1 (iPSC carenti di RB1).
  • Convalidare le iPSC umane carenti di RB1 confermando il cariotipo, la pluripotenza e la mutazione RB1.
  • Differenziare le iPSC carenti di RB1 nella retina come modello dell'inizio del retinoblastoma nella retina in via di sviluppo.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio osservazionale in cui verrà utilizzato un piccolo campione di cellule della pelle o un campione di sangue periferico per produrre iPSC. Dopo la produzione di iPSC carenti di RB1, il loro cariotipo e la mutazione RB1 saranno confermati e la loro pluripotenza sarà testata studiando l'espressione di geni e proteine ​​pluripotenti secondo le linee guida standardizzate stabilite per le iPSC umane. Dopo la validazione delle iPSC carenti di RB1, saranno differenziate in laboratorio in retina seguendo i protocolli stabiliti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

15

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stati Uniti, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti avranno una diagnosi di retinoblastoma ereditario.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Partecipante alla ricerca con retinoblastoma ereditario e uno dei seguenti criteri:

    • Storia familiare con mutazione RB1 identificata
    • Diagnosi di retinoblastoma bilaterale
    • Diagnosi di retinoblastoma unilaterale con mutazione RB1 o amplificazione MYCN identificata
  • Il partecipante o il tutore/rappresentante legale è in grado e disposto a fornire il consenso informato scritto.

Criteri di esclusione:

  • I partecipanti che non soddisfano i criteri di inclusione saranno esclusi.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Retinoblastoma
I partecipanti identificati con retinoblastoma ereditario verranno sottoposti a una biopsia cutanea o prelievo di sangue per raccogliere le cellule per l'elaborazione e l'analisi.
Altro: Biopsia cutanea
Verrà prelevato un campione di pelle molto piccolo dal braccio del partecipante. Questo verrà eseguito solo mentre il paziente è sotto sedazione per scopi clinici (ad es. esame in anestesia, risonanza magnetica o altra procedura che richieda sedazione).
Altri nomi:
  • Biopsia del pugno
Altro: Prelievo di sangue
Verrà prelevato circa 1 cucchiaino di sangue dal braccio del partecipante o da un catetere della linea centrale se presente. La raccolta del sangue verrà effettuata nello stesso momento in cui il partecipante ha prelevato il sangue per le cure cliniche di routine.
Altri nomi:
  • Campione di sangue

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di campioni che hanno prodotto con successo iPSC
Lasso di tempo: Una volta all'iscrizione
La biopsia cutanea o le cellule mononucleari del sangue periferico saranno raccolte da partecipanti idonei e consenzienti e spedite direttamente all'Università del Wisconsin per l'elaborazione. Tutti i campioni verranno restituiti all'investigatore St. Jude entro due mesi dalla riprogrammazione per ulteriori analisi.
Una volta all'iscrizione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di campioni con iPSC con deficit di RB1 convalidati
Lasso di tempo: Una volta all'iscrizione
I campioni saranno analizzati per cariotipo in banda G standard e analisi FISH (sonda RB1), mutazione RB1 mirata (basata sulla mutazione nota del paziente da cui è stato derivato il campione) e convalida della pluripotenza basata su protocolli standard.
Una volta all'iscrizione
Numero di campioni che differenziano le iPSC umane verso un destino del campo oculare
Lasso di tempo: Una volta all'iscrizione
La migliore metodologia disponibile sarà utilizzata per l'analisi delle iPSC carenti di RB1.
Una volta all'iscrizione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

St. Jude Children's Research Hospital

Collaboratori

University of Wisconsin, Madison

Investigatori

  • Investigatore principale: Rachel C. Brennan, MD, St. Jude Children's Research Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

4 novembre 2014

Completamento primario (Effettivo)

23 agosto 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

23 agosto 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 luglio 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 luglio 2014

Primo Inserito (Stima)

18 luglio 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

23 ottobre 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 ottobre 2020

Ultimo verificato

1 ottobre 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RETCELL

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Biopsia cutanea

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Denmark

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

3
Sottoscrivi