線状限局性強皮症における遺伝子変異
2020年11月9日 更新者：University Children's Hospital, Zurich
全エクソーム配列決定による線状限局性強皮症（LLS）（線状モルフェア）の遺伝的構造の調査。 LLS が遺伝的モザイク状態であるという仮説を検証するためのテーラード アプローチ
この研究の目的は、全エクソームシーケンシングにより、線状限局性強皮症 (LLS) (線状モルフェア) の遺伝的構造を調査することです。
調査の概要
詳細な説明
現在、LLS の病因は不明ですが、遺伝的背景が疑われています。 LLS は明らかにモザイク障害として分類されますが、その遺伝学とタンパク質機構はまだ理解されていません。
LLSの遺伝的要因を特定するために、調整されたアプローチを使用します。 研究の第 1 段階では、LLS の遺伝的構造を調査します。 WES は、同意した 50 人の LLS 患者の皮膚サンプルの全タンパク質コーディング DNA を分析します。 目的は、LLS に関連する重要な遺伝子を特定することです。 研究の第 2 段階では、その後の機能実験が行われます。 特定された候補遺伝子に基づいて、関連する細胞株 (線維芽細胞) を使用してノックダウンおよび過剰発現モデルが作成され、生物学的結果が特定され、LLS で特定された遺伝子変異の機能的関連性が確認されます。 さらに、LLSで活性なタンパク質ネットワークが調査されます（プロテオミクス解析）。
機能実験と組み合わせた説明されている基本的な遺伝子研究は、おそらく新しい治療オプションを提供するための治療試験の基礎を築きます。
研究の種類
介入
入学 (予想される)
50
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Zurich、スイス、8032
- University Children's Hospital, Department of Pediatric Dermatology
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Zurich、スイス、8091
- University Hospital, Department of Dermatology
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
5年歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT、子供)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- -十分に表現型のLLSを有する5歳以上の男性または女性の被験者
- 治療の有無にかかわらず、LLS、顔面萎縮症、またはパリー・ロンベルク症候群と呼ばれる頭および/または顔面への影響
- 治療の有無にかかわらず、頭または顔を除く体のあらゆる部位に影響を与える
除外基準:
- 全身性強皮症の徴候のある患者
- 線状型（「プラーク型」、「深部形態」、「汎発型」）以外の限局性強皮症（モルフェア）の患者 ガドリニウム誘発性強皮症と診断された患者 放射線照射後の強皮症の患者 同意が得られていない患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：BASIC_SCIENCE
- 割り当て：NA
- 介入モデル：SINGLE_GROUP
- マスキング：なし
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：皮膚生検
4mmパンチ生検
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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LLS（限局性線状強皮症）における重要な遺伝子の数 / 変異の数
時間枠：24～30ヶ月
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24～30ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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LLSの病因におけるそれらの生物学的機能と関連性を評価するための、同定された重要な遺伝子のタンパク質ネットワークの調査。
時間枠：24～30ヶ月
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24～30ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Lisa Weibel, MD、Department Pediatric Dermatology University Children's Hospital Zurich
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2014年8月1日
一次修了 (実際)
2017年10月1日
研究の完了 (実際)
2017年10月31日
試験登録日
最初に提出
2014年7月21日
QC基準を満たした最初の提出物
2014年8月20日
最初の投稿 (見積もり)
2014年8月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年11月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年11月9日
最終確認日
2020年11月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。