Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетические варианты линейной локализованной склеродермии

9 ноября 2020 г. обновлено: University Children's Hospital, Zurich

Исследование генетической архитектуры линейной локализованной склеродермии (LLS) (Linear Morphea) с помощью полноэкзомного секвенирования. Индивидуальный подход к проверке гипотезы о том, что LLS является генетической мозаикой

Целью данного исследования является изучение генетической архитектуры линейной локализованной склеродермии (LLS) (линейная морфеа) путем секвенирования всего экзома.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

В настоящее время этиология LLS неизвестна, но подозревается генетический фон. Хотя LLS четко классифицируется как мозаичное заболевание, его генетика и белковый механизм еще предстоит понять.

Мы собираемся использовать индивидуальный подход для выявления генетических факторов LLS. На первом этапе исследования мы изучим генетическую архитектуру LLS. WES проанализирует всю ДНК, кодирующую белок, в образцах кожи 50 добровольных пациентов с LLS. Цель состоит в том, чтобы идентифицировать ключевые гены, связанные с LLS. На втором этапе исследования будут проведены последующие функциональные эксперименты. На основе идентифицированных генов-кандидатов будут созданы модели нокдауна и сверхэкспрессии с соответствующими клеточными линиями (фибробластами) для выявления биологических последствий и подтверждения функциональной значимости выявленных генетических мутаций в LLS. Далее будет исследована белковая сеть, активная в LLS (протеомный анализ).

Описанные основные генетические исследования в сочетании с функциональными экспериментами заложат основу для испытаний лечения, чтобы предложить, возможно, новые варианты лечения.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Ожидаемый)

50

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Швейцария
      • Zurich, Швейцария, 8032
        • University Children's Hospital, Department of Pediatric Dermatology
      • Zurich, Швейцария, 8091
        • University Hospital, Department of Dermatology

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

5 лет и старше (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT, РЕБЕНОК)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

  • Субъекты мужского или женского пола в возрасте ≥ 5 лет с хорошо фенотипированным LLS
  • Поражение головы и/или лица, называемое «ударом сабли» типа LLS или гемиатрофией лицевой или синдромом Парри-Ромберга, с терапией или без нее
  • Воздействие на любой участок тела, кроме головы или лица, с терапией или без нее

Критерий исключения:

  • Пациенты с признаками системной склеродермии
  • Пациенты с локализованной склеродермией (морфеа), отличной от линейного типа («тип бляшек», «глубокая морфея», «генерализованная морфеа») Пациенты с диагностированной гадолиний-индуцированной склеродермией Пациенты с постлучевой склеродермией Пациенты с отсутствующим согласием

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: БАЗОВАЯ_НАУКА
  • Распределение: Нет данных
  • Интервенционная модель: SINGLE_GROUP
  • Маскировка: НИКТО

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
ДРУГОЙ: биопсия кожи
Пункционная биопсия 4 мм
Другой: биопсия кожи

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
количество ключевых генов/количество мутаций при ЛЛС (локализованная линейная склеродермия)
Временное ограничение: 24-30 месяцев
24-30 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
исследование белковой сети идентифицированных ключевых генов с целью оценки их биологической функции и значимости в патогенезе LLS.
Временное ограничение: 24-30 месяцев
24-30 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Children's Hospital, Zurich

Следователи

  • Главный следователь: Lisa Weibel, MD, Department Pediatric Dermatology University Children's Hospital Zurich

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 августа 2014 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 октября 2017 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

31 октября 2017 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

21 июля 2014 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

20 августа 2014 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

21 августа 2014 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

10 ноября 2020 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

9 ноября 2020 г.

Последняя проверка

1 ноября 2020 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • KISPI-UZH-LLS-2014

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться