Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Varianti genetiche nella sclerodermia localizzata lineare

9 novembre 2020 aggiornato da: University Children's Hospital, Zurich

Indagine sull'architettura genetica della sclerodermia localizzata lineare (LLS) (morfea lineare) mediante sequenziamento dell'intero esoma. Un approccio su misura per testare l'ipotesi che la LLS sia una condizione di mosaico genetico

Lo scopo di questo studio è quello di indagare l'architettura genetica della sclerodermia localizzata lineare (LLS) (morfea lineare) mediante il sequenziamento dell'intero esoma.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Al momento l'eziologia della LLS è sconosciuta, ma si sospetta un background genetico. Sebbene la LLS sia chiaramente classificata come un disturbo a mosaico, la sua genetica e il suo meccanismo proteico restano da comprendere.

Useremo un approccio su misura per identificare i fattori genetici della LLS. Nella prima fase dello studio indagheremo l'architettura genetica in LLS. WES analizzerà il DNA codificante per proteine ​​intere in campioni di pelle di 50 pazienti LLS consenzienti. L'obiettivo è identificare i geni chiave associati alla LLS. Nella seconda fase dello studio verranno eseguiti successivi esperimenti funzionali. Sulla base dei geni candidati identificati, verranno creati modelli di knockdown e sovraespressione con linee cellulari rilevanti (fibroblasti) per identificare le conseguenze biologiche e confermare la rilevanza funzionale delle mutazioni genetiche identificate nella LLS. Verrà inoltre studiato il network proteico attivo in LLS (analisi proteomica).

Gli studi genetici di base descritti combinati con esperimenti funzionali getteranno le basi per studi terapeutici per fornire possibili nuove opzioni terapeutiche.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

50

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Svizzera
      • Zurich, Svizzera, 8032
        • University Children's Hospital, Department of Pediatric Dermatology
      • Zurich, Svizzera, 8091
        • University Hospital, Department of Dermatology

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

5 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Soggetti di sesso maschile o femminile di età ≥ 5 anni con LLS ben fenotipizzato
  • Colpisce la testa e/o il viso "definito "en coup de saber" tipo LLS o Hemiatrophia faciei o sindrome di Parry-Romberg, con o senza terapia
  • Colpisce qualsiasi sito del corpo tranne la testa o il viso, con o senza terapia

Criteri di esclusione:

  • Pazienti con segni di sclerodermia sistemica
  • Pazienti con sclerodermia localizzata (morfea) diversa dal tipo lineare ("tipo a placche", "morfea profonda", "morfea generalizzata") Pazienti con diagnosi di sclerodermia indotta da gadolinio Pazienti con sclerodermia post-irradiazione Pazienti con mancato consenso

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: SCIENZA BASILARE
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: SINGOLO_GRUPPO
  • Mascheramento: NESSUNO

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
ALTRO: biopsia cutanea
Biopsia con punzone da 4 mm
Altro: biopsia cutanea

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
numero di geni chiave/numero di mutazioni in LLS (sclerodermia lineare localizzata)
Lasso di tempo: 24-30 mesi
24-30 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
lo studio del network proteico dei geni chiave identificati al fine di valutare la loro funzione biologica e la loro rilevanza nella patogenesi della LLS.
Lasso di tempo: 24-30 mesi
24-30 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Children's Hospital, Zurich

Investigatori

  • Investigatore principale: Lisa Weibel, MD, Department Pediatric Dermatology University Children's Hospital Zurich

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 agosto 2014

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 ottobre 2017

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

31 ottobre 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 luglio 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 agosto 2014

Primo Inserito (STIMA)

21 agosto 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

10 novembre 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 novembre 2020

Ultimo verificato

1 novembre 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • KISPI-UZH-LLS-2014

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su biopsia cutanea

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Mauritania

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

3
Sottoscrivi