Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Genetikai változatok lineáris lokalizált szklerodermában

2020. november 9. frissítette: University Children's Hospital, Zurich

Lineáris lokalizált szkleroderma (LLS) (Lineáris Morphea) genetikai felépítésének vizsgálata teljes exome szekvenálás segítségével. Egyénre szabott megközelítés annak a hipotézisnek a tesztelésére, hogy az LLS genetikai mozaikállapot

Ennek a tanulmánynak a célja a lineáris lokalizált szkleroderma (LLS) (lineáris morphea) genetikai architektúrájának vizsgálata teljes exome szekvenálás segítségével.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Jelenleg az LLS etiológiája nem ismert, de genetikai háttér gyanúja merül fel. Bár az LLS egyértelműen mozaikrendellenességnek minősül, genetikáját és fehérjegépezetét még meg kell érteni.

Személyre szabott megközelítést fogunk alkalmazni az LLS genetikai tényezőinek azonosítására. A vizsgálat első szakaszában az LLS genetikai architektúráját vizsgáljuk. A WES 50 beleegyező LLS-beteg bőrmintáiban elemzi a teljes fehérjét kódoló DNS-t. A cél az LLS-hez kapcsolódó kulcsgének azonosítása. A vizsgálat második szakaszában további funkcionális kísérletek kerülnek végrehajtásra. Az azonosított jelölt gének alapján knockdown és overexpressziós modelleket hoznak létre releváns sejtvonalakkal (fibroblasztokkal), hogy azonosítsák a biológiai következményeket és megerősítsék az azonosított genetikai mutációk funkcionális jelentőségét az LLS-ben. A továbbiakban az LLS-ben aktív fehérjehálózatot vizsgáljuk (proteomikai analízis).

A leírt alapvető genetikai vizsgálatok funkcionális kísérletekkel kombinálva megalapozzák a kezelési kísérleteket, amelyek esetleg új kezelési lehetőségeket kínálnak.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Várható)

50

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Svájc
      • Zurich, Svájc, 8032
        • University Children's Hospital, Department of Pediatric Dermatology
      • Zurich, Svájc, 8091
        • University Hospital, Department of Dermatology

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

5 év és régebbi (FELNŐTT, OLDER_ADULT, GYERMEK)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Férfi vagy női alanyok ≥ 5 éves korban, jól fenotípusos LLS-ben
  • A fejüket és/vagy az arcukat "en coup de saber" típusú LLS-nek vagy Hemiatrophia faciei-nek vagy Parry-Romberg-szindrómának fertőző, terápiával vagy anélkül
  • A fej és az arc kivételével a test bármely részét érinti, terápiával vagy anélkül

Kizárási kritériumok:

  • Szisztémás scleroderma tüneteit mutató betegek
  • A lineáris típustól eltérő lokalizált sclerodermában (morphea) szenvedő betegek ("plakk-típus", "morphea profunda", "generalizált morphea") Diagnosztizált gadolínium-indukált sclerodermában szenvedő betegek besugárzás utáni szklerodermában szenvedő betegek beleegyezésének hiányában

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: BASIC_SCIENCE
  • Kiosztás: NA
  • Beavatkozó modell: SINGLE_GROUP
  • Maszkolás: EGYIK SEM

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
EGYÉB: bőr biopszia
4 mm-es lyukasztó biopszia
Egyéb: bőr biopszia

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
kulcsgének száma / mutációk száma LLS-ben (lokalizált lineáris szkleroderma)
Időkeret: 24-30 hónap
24-30 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
az azonosított kulcsgének fehérjehálózatának vizsgálata biológiai funkciójuk és az LLS patogenezisében betöltött szerepük felmérése céljából.
Időkeret: 24-30 hónap
24-30 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Children's Hospital, Zurich

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Lisa Weibel, MD, Department Pediatric Dermatology University Children's Hospital Zurich

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2014. augusztus 1.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2017. október 1.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2017. október 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2014. július 21.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2014. augusztus 20.

Első közzététel (BECSLÉS)

2014. augusztus 21.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2020. november 10.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. november 9.

Utolsó ellenőrzés

2020. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • KISPI-UZH-LLS-2014

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel