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Variantes génétiques dans la sclérodermie linéaire localisée

9 novembre 2020 mis à jour par: University Children's Hospital, Zurich

Enquête sur l'architecture génétique de la sclérodermie localisée linéaire (LLS) (morphée linéaire) par séquençage de l'exome entier. Une approche sur mesure pour tester l'hypothèse selon laquelle la LLS est une mosaïque génétique

Le but de cette étude est d'étudier l'architecture génétique de la sclérodermie localisée linéaire (LLS) (morphée linéaire) par séquençage de l'exome entier.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

À l'heure actuelle, l'étiologie du LLS est inconnue, mais une origine génétique est suspectée. Bien que le LLS soit clairement classé comme un trouble de la mosaïque, sa génétique et sa machinerie protéique restent à comprendre.

Nous allons utiliser une approche sur mesure pour identifier les facteurs génétiques de LLS. Dans la première phase de l'étude, nous étudierons l'architecture génétique dans LLS. WES analysera l'ADN codant pour les protéines entières dans des échantillons de peau de 50 patients LLS consentants. L'objectif est d'identifier les gènes clés associés au LLS. Dans la deuxième phase de l'étude, des expériences fonctionnelles ultérieures seront réalisées. Sur la base des gènes candidats identifiés, des modèles de knockdown et de surexpression seront créés avec des lignées cellulaires pertinentes (fibroblastes) pour identifier les conséquences biologiques et confirmer la pertinence fonctionnelle des mutations génétiques identifiées dans la LLS. En outre, le réseau de protéines actives dans LLS sera étudié (analyse protéomique).

Les études génétiques de base décrites, combinées à des expériences fonctionnelles, jetteront les bases d'essais de traitement afin de fournir éventuellement de nouvelles options de traitement.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Anticipé)

50

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Suisse
      • Zurich, Suisse, 8032
        • University Children's Hospital, Department of Pediatric Dermatology
      • Zurich, Suisse, 8091
        • University Hospital, Department of Dermatology

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

5 ans et plus (ADULTE, OLDER_ADULT, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  • Sujets masculins ou féminins âgés de ≥ 5 ans avec une LLS bien phénotypée
  • Affectant leur tête et/ou leur visage « dit « en coup de sabre » type LLS ou Hemiatrophia faciei ou syndrome de Parry-Romberg, avec ou sans traitement
  • Affectant n'importe quel site du corps sauf la tête ou le visage, avec ou sans traitement

Critère d'exclusion:

  • Patients présentant des signes de sclérodermie systémique
  • Patients atteints de sclérodermie localisée (morphée) autre que de type linéaire (« en plaques », « morphée profonde », « morphée généralisée ») Patients atteints de sclérodermie induite par le gadolinium diagnostiquée Patients atteints de sclérodermie post-irradiation Patients sans consentement

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: SCIENCE BASIQUE
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: SINGLE_GROUP
  • Masquage: AUCUN

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
AUTRE: biopsie cutanée
Biopsie à l'emporte-pièce de 4 mm
Autre: biopsie cutanée

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
nombre de gènes clés / nombre de mutations dans la LLS (sclérodermie linéaire localisée)
Délai: 24-30 mois
24-30 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
l'investigation du réseau protéique des gènes clés identifiés afin d'évaluer leur fonction biologique et leur pertinence dans la pathogenèse de la LLS.
Délai: 24-30 mois
24-30 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Children's Hospital, Zurich

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Lisa Weibel, MD, Department Pediatric Dermatology University Children's Hospital Zurich

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 août 2014

Achèvement primaire (RÉEL)

1 octobre 2017

Achèvement de l'étude (RÉEL)

31 octobre 2017

Dates d'inscription aux études

Première soumission

21 juillet 2014

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 août 2014

Première publication (ESTIMATION)

21 août 2014

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

10 novembre 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 novembre 2020

Dernière vérification

1 novembre 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • KISPI-UZH-LLS-2014

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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