Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske varianter i lineær lokaliseret sklerodermi

9. november 2020 opdateret af: University Children's Hospital, Zurich

Undersøgelse af den genetiske arkitektur af lineær lokaliseret sklerodermi (LLS) (lineær morphea) ved Whole Exome Sequencing. En skræddersyet tilgang til at teste hypotesen om, at LLS er en genetisk mosaisk tilstand

Formålet med denne undersøgelse er at undersøge den genetiske arkitektur af lineær lokaliseret sklerodermi (LLS) (lineær morphea) ved hel exome-sekventering.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

På nuværende tidspunkt er ætiologien af ​​LLS ukendt, men der er mistanke om en genetisk baggrund. Selvom LLS klart klassificeres som en mosaiklidelse, er dens genetik og proteinmaskineri stadig til at forstå.

Vi vil bruge en skræddersyet tilgang til at identificere de genetiske faktorer af LLS. I den første fase af studiet vil vi undersøge den genetiske arkitektur i LLS. WES vil analysere helproteinkodende DNA i hudprøver fra 50 samtykkende LLS-patienter. Målet er at identificere nøglegener forbundet med LLS. I anden fase af undersøgelsen vil efterfølgende funktionelle eksperimenter blive udført. Baseret på de identificerede kandidatgener, vil knockdown- og overekspressionsmodeller blive skabt med relevante cellelinjer (fibroblaster) for at identificere de biologiske konsekvenser og bekræfte den funktionelle relevans af de identificerede genetiske mutationer i LLS. Yderligere vil proteinnetværket aktivt i LLS blive undersøgt (proteomisk analyse).

De beskrevne grundlæggende genetiske undersøgelser kombineret med funktionelle eksperimenter vil lægge grunden til, at behandlingsforsøg kan give muligvis nye behandlingsmuligheder.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

50

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Schweiz
      • Zurich, Schweiz, 8032
        • University Children's Hospital, Department of Pediatric Dermatology
      • Zurich, Schweiz, 8091
        • University Hospital, Department of Dermatology

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mandlige eller kvindelige forsøgspersoner ≥ 5 år med godt fænotype LLS
  • Påvirker deres hoved og/eller ansigt "kaldet "en sabelkup" type LLS eller Hemiatrophia faciei eller Parry-Romberg syndrom, med eller uden terapi
  • Påvirker ethvert sted på kroppen undtagen hovedet eller ansigtet, med eller uden terapi

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter med tegn på systemisk sklerodermi
  • Patienter med lokaliseret sklerodermi (morphea) anden end den lineære type ("plaque-type", "morphea profunda", "generalized morphea") Patienter med diagnosticeret gadolinium-induceret sklerodermi Patienter med post-bestråling sklerodermi Patienter med manglende samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: BASIC_SCIENCE
  • Tildeling: NA
  • Interventionel model: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
ANDET: hudbiopsi
4 mm punch biopsi
Andet: hudbiopsi

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
antal nøglegener/antal mutationer i LLS (lokaliseret lineær sklerodermi)
Tidsramme: 24-30 måneder
24-30 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
undersøgelsen af ​​proteinnetværket af de identificerede nøglegener for at vurdere deres biologiske funktion og deres relevans i patogenesen af ​​LLS.
Tidsramme: 24-30 måneder
24-30 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Children's Hospital, Zurich

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Lisa Weibel, MD, Department Pediatric Dermatology University Children's Hospital Zurich

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. august 2014

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. oktober 2017

Studieafslutning (FAKTISKE)

31. oktober 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. juli 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. august 2014

Først opslået (SKØN)

21. august 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

10. november 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. november 2020

Sidst verificeret

1. november 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • KISPI-UZH-LLS-2014

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Morphea

Kliniske forsøg med hudbiopsi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Greece

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner