Variantes Genéticas na Esclerodermia Linear Localizada
Investigação da Arquitetura Genética da Esclerodermia Linear Localizada (LLS) (Linear Morphea) por Sequenciamento de Exoma Total. Uma abordagem personalizada para testar a hipótese de que a LLS é uma condição de mosaico genético
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
Atualmente, a etiologia da LLS é desconhecida, mas suspeita-se de um fundo genético. Embora a LLS seja claramente classificada como uma doença em mosaico, sua genética e maquinaria de proteínas ainda precisam ser compreendidas.
Vamos usar uma abordagem personalizada para identificar os fatores genéticos da LLS. Na primeira fase do estudo iremos investigar a arquitetura genética em LLS. O WES analisará o DNA de codificação de proteínas inteiras em amostras de pele de 50 pacientes LLS que consentiram. O objetivo é identificar os principais genes associados ao LLS. Na segunda fase do estudo serão realizados experimentos funcionais subseqüentes. Com base nos genes candidatos identificados, modelos knockdown e superexpressão serão criados com linhagens celulares relevantes (fibroblastos) para identificar as consequências biológicas e confirmar a relevância funcional das mutações genéticas identificadas na LLS. Além disso, a rede de proteínas ativas em LLS será investigada (análise proteômica).
Os estudos genéticos básicos descritos combinados com experimentos funcionais estabelecerão as bases para ensaios de tratamento para fornecer possivelmente novas opções de tratamento.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Zurich, Suíça, 8032
- University Children's Hospital, Department of Pediatric Dermatology
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Zurich, Suíça, 8091
- University Hospital, Department of Dermatology
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Indivíduos do sexo masculino ou feminino ≥ 5 anos de idade com LLS bem fenotipado
- Afetando sua cabeça e/ou rosto "denominado "en coup de sabre" tipo LLS ou Hemiatrophia faciei ou síndrome de Parry-Romberg, com ou sem terapia
- Afetando qualquer local do corpo, exceto cabeça ou face, com ou sem terapia
Critério de exclusão:
- Pacientes com sinais de esclerodermia sistêmica
- Pacientes com esclerodermia localizada (morféia) diferente do tipo linear ("tipo placa", "morféia profunda", "morféia generalizada") Pacientes com diagnóstico de esclerodermia induzida por gadolínio Pacientes com esclerodermia pós-irradiação Pacientes sem consentimento
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: CIÊNCIA BÁSICA
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: SINGLE_GROUP
- Mascaramento: NENHUM
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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OUTRO: biópsia de pele
Biópsia com punção de 4mm
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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número de genes-chave/número de mutações em LLS (esclerodermia linear localizada)
Prazo: 24-30 meses
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24-30 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
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a investigação da rede de proteínas dos genes-chave identificados, a fim de avaliar sua função biológica e sua relevância na patogênese da LLS.
Prazo: 24-30 meses
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24-30 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Lisa Weibel, MD, Department Pediatric Dermatology University Children's Hospital Zurich
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- KISPI-UZH-LLS-2014
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